Những người có đột biến gen BReast CAncer (BRCA) có nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời cao hơn đáng kể so với phần còn lại của dân số. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về TNBC, BRCA1 đột biến, các lựa chọn thử nghiệm và điều trị.

Có hai loại gen BRCA: BRCA1 và BRCA2. Những người có đột biến di truyền ở một trong những gen này có tăng rủi ro nhận được chẩn đoán ung thư vú.

Những người với BRCA1 đột biến gen có nhiều khả năng bị ung thư vú ba âm tính (TNBC), đây là một dạng ung thư vú phát triển nhanh và mạnh.

Ung thư vú ba âm tính là gì?

TNBC là một dạng ung thư trong đó các tế bào ung thư không có thụ thể estrogen (ER) hoặc thụ thể progesterone (PR). Các tế bào ung thư cũng không tạo ra nhiều protein được gọi là HER2. Kết quả là các tế bào thử nghiệm âm tính với HER, ER và PR – do đó có tên là âm tính ba lần. Khoảng 10–15% của tất cả các dạng ung thư vú là TNBC. Ung thư phát triển nhanh và nhanh chóng lây lan. Nó phổ biến hơn ở:

• Người dưới 40 tuổi
• Những người có BRCA1 đột biến
• Cá nhân da đen

So với các dạng ung thư vú khác, TNBC có nhiều khả năng tái phát hơn, ngay cả khi điều trị.

Đột biến BRCA1 và TNBC

BRCA1 là từ viết tắt của gen BReast CAncer 1. Thông thường, gen này hỗ trợ việc ức chế sự phát triển của tế bào. Mỗi người có hai bản sao của BRCA1 gen, một từ mẹ của họ và một từ cha của họ. BRCA1 tạo ra một loại protein ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Nó thực hiện điều này bằng cách ngăn các tế bào phát triển quá nhanh và phân chia với tốc độ ngoài tầm kiểm soát.

Gen này cũng giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng. DNA bị hư hỏng có thể xảy ra do tác nhân môi trường hoặc do xạ trị. Bằng cách sửa chữa DNA bị hư hỏng, BRCA1 gen giúp tế bào duy trì thông tin di truyền mà nó cần. Một số người có thể thừa hưởng một đột biến trong BRCA1 gen từ mẹ hoặc cha của họ. Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến trong BRCA1 gen, đứa trẻ có một 50% cơ hội thừa hưởng nó. Đây được biết đến như một dạng đột biến di truyền.

Những người thừa hưởng một đột biến có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, bao gồm cả ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, họ có một cao hơn đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời cao hơn phần còn lại của dân số. Ở Mỹ, 13% phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của họ. Trong số những phụ nữ có BRCA1 đột biến, 55–72% sẽ phát triển thành ung thư vú ở độ tuổi 70–80. Về 70% của các trường hợp sẽ là TNBC.

Thử nghiệm

Thử nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra BRCA1 đột biến, nhưng điều này không cần thiết đối với công chúng. Các khuyến cáo rằng một số nhóm người nhất định phải trải qua thử nghiệm di truyền. Bao gồm các:

• Những cá nhân có họ hàng cùng huyết thống với một đột biến đã biết
• Những người có tiền sử gia đình cụ thể về bệnh ung thư, bao gồm:
  • Người thân từng mắc hai bệnh ung thư trở lên
  • Những người thân nhận được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ
  • Nhiều loại ung thư trong gia đình
• Những người mắc một số chứng rối loạn, bao gồm thiếu máu Fanconi, hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng Li-Fraumeni và hội chứng Cowden

Trước khi một người trải qua thử nghiệm di truyền cho BRCA1 đột biến, họ sẽ được đánh giá rủi ro với chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền. Trong quá trình đánh giá, họ sẽ thảo luận về một số yếu tố, bao gồm:

• Liệu có người thân nào bị ung thư không
• Những người họ hàng đã mắc bệnh ung thư nào
• Độ tuổi chẩn đoán cho người thân mắc bệnh ung thư

Nếu chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền nghi ngờ rằng một người có nhiều nguy cơ mắc BRCA1 đột biến, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm gen. Xét nghiệm bao gồm lấy mẫu nước bọt hoặc máu. Các tế bào trong cả máu và nước bọt đều chứa BRCA1 gen.

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị TNBC thường bao gồm sự kết hợp của phẫu thuật, hóa trị và thuốc nhắm mục tiêu. Loại điều trị sẽ phụ thuộc vào giai đoạn ung thư.

Giai đoạn 1–3

Trong giai đoạn đầu của TNBC, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ khối u. Trong một số trường hợp, họ cũng có thể đề nghị xạ trị hoặc hóa trị sau phẫu thuật. Đối với những người có BRCA1 đột biến, bác sĩ có thể kê đơn một loại thuốc nhắm mục tiêu gọi là olaparib (Lynparza) sau khi hóa trị 1 năm.

Giai đoạn 4

Một bác sĩ thường sẽ đề nghị hóa trị liệu tiêu chuẩn trước tiên nếu ung thư đã lan sang các vùng khác của cơ thể. Tuy nhiên, họ có thể đề xuất các loại thuốc hóa trị khác, chẳng hạn như carboplatin hoặc cisplatin, cho những người có BRCA1 đột biến và ung thư vú không còn đáp ứng với các loại thuốc hóa trị liệu tiêu chuẩn. Ngoài ra, một người có thể được điều trị bằng thuốc ức chế PARP.

Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ức chế một loại enzyme gọi là PARP, có tác dụng cố định DNA trong các tế bào ung thư cũng như các tế bào khỏe mạnh. Các chất ức chế PARP can thiệp vào quá trình này, khiến tế bào ung thư khó tồn tại hơn.

Bản tóm tắt

TNBC là một dạng ung thư vú phát triển nhanh, mạnh, phổ biến hơn ở những người bị BRCA1 đột biến. Kiểm tra di truyền cho BRCA1 đột biến có sẵn. Các lựa chọn điều trị cho những người bị TNBC có BRCA1 đột biến bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và thuốc nhắm mục tiêu