Những người có đột biến gen BReast CAncer (BRCA) có nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời cao hơn đáng kể so với phần còn lại của dân số. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về TNBC, BRCA1 đột biến, các lựa chọn thử nghiệm và điều trị.

Có hai loại gen BRCA: BRCA1 và BRCA2. Những người có đột biến di truyền ở một trong những gen này có tăng rủi ro nhận được chẩn đoán ung thư vú.

Những người với BRCA1 đột biến gen có nhiều khả năng bị ung thư vú ba âm tính (TNBC), đây là một dạng ung thư vú phát triển nhanh và mạnh.

Ung thư vú ba âm tính là gì?

TNBC là một dạng ung thư trong đó các tế bào ung thư không có thụ thể estrogen (ER) hoặc thụ thể progesterone (PR). Các tế bào ung thư cũng không tạo ra nhiều protein được gọi là HER2. Kết quả là các tế bào thử nghiệm âm tính với HER, ER và PR – do đó có tên là âm tính ba lần. Khoảng 10–15% của tất cả các dạng ung thư vú là TNBC. Ung thư phát triển nhanh và nhanh chóng lây lan. Nó phổ biến hơn ở:

• Người dưới 40 tuổi
• Những người có BRCA1 đột biến
• Cá nhân da đen

So với các dạng ung thư vú khác, TNBC có nhiều khả năng tái phát hơn, ngay cả khi điều trị.

Đột biến BRCA1 và TNBC

BRCA1 là từ viết tắt của gen BReast CAncer 1. Thông thường, gen này hỗ trợ việc ức chế sự phát triển của tế bào. Mỗi người có hai bản sao của BRCA1 gen, một từ mẹ của họ và một từ cha của họ. BRCA1 tạo ra một loại protein ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Nó thực hiện điều này bằng cách ngăn các tế bào phát triển quá nhanh và phân chia với tốc độ ngoài tầm kiểm soát.

Gen này cũng giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng. DNA bị hư hỏng có thể xảy ra do tác nhân môi trường hoặc do xạ trị. Bằng cách sửa chữa DNA bị hư hỏng, BRCA1 gen giúp tế bào duy trì thông tin di truyền mà nó cần. Một số người có thể thừa hưởng một đột biến trong BRCA1 gen từ mẹ hoặc cha của họ. Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến trong BRCA1 gen, đứa trẻ có một 50% cơ hội thừa hưởng nó. Đây được biết đến như một dạng đột biến di truyền.

Những người thừa hưởng một đột biến có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, bao gồm cả ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, họ có một cao hơn đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời cao hơn phần còn lại của dân số. Ở Mỹ, 13% phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của họ. Trong số những phụ nữ có BRCA1 đột biến, 55–72% sẽ phát triển thành ung thư vú ở độ tuổi 70–80. Về 70% của các trường hợp sẽ là TNBC.

Thử nghiệm

Thử nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra BRCA1 đột biến, nhưng điều này không cần thiết đối với công chúng. Các khuyến cáo rằng một số nhóm người nhất định phải trải qua thử nghiệm di truyền. Bao gồm các:

• Những cá nhân có họ hàng cùng huyết thống với một đột biến đã biết
• Những người có tiền sử gia đình cụ thể về bệnh ung thư, bao gồm:
  • Người thân từng mắc hai bệnh ung thư trở lên
  • Những người thân nhận được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ
  • Nhiều loại ung thư trong gia đình
• Những người mắc một số chứng rối loạn, bao gồm thiếu máu Fanconi, hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng Li-Fraumeni và hội chứng Cowden

Trước khi một người trải qua thử nghiệm di truyền cho BRCA1 đột biến, họ sẽ được đánh giá rủi ro với chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền. Trong quá trình đánh giá, họ sẽ thảo luận về một số yếu tố, bao gồm:

• Liệu có người thân nào bị ung thư không
• Những người họ hàng đã mắc bệnh ung thư nào
• Độ tuổi chẩn đoán cho người thân mắc bệnh ung thư

Nếu chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền nghi ngờ rằng một người có nhiều nguy cơ mắc BRCA1 đột biến, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm gen. Xét nghiệm bao gồm lấy mẫu nước bọt hoặc máu. Các tế bào trong cả máu và nước bọt đều chứa BRCA1 gen.

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị TNBC thường bao gồm sự kết hợp của phẫu thuật, hóa trị và thuốc nhắm mục tiêu. Loại điều trị sẽ phụ thuộc vào giai đoạn ung thư.

Giai đoạn 1–3

Trong giai đoạn đầu của TNBC, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ khối u. Trong một số trường hợp, họ cũng có thể đề nghị xạ trị hoặc hóa trị sau phẫu thuật. Đối với những người có BRCA1 đột biến, bác sĩ có thể kê đơn một loại thuốc nhắm mục tiêu gọi là olaparib (Lynparza) sau khi hóa trị 1 năm.

Giai đoạn 4

Một bác sĩ thường sẽ đề nghị hóa trị liệu tiêu chuẩn trước tiên nếu ung thư đã lan sang các vùng khác của cơ thể. Tuy nhiên, họ có thể đề xuất các loại thuốc hóa trị khác, chẳng hạn như carboplatin hoặc cisplatin, cho những người có BRCA1 đột biến và ung thư vú không còn đáp ứng với các loại thuốc hóa trị liệu tiêu chuẩn. Ngoài ra, một người có thể được điều trị bằng thuốc ức chế PARP.

Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ức chế một loại enzyme gọi là PARP, có tác dụng cố định DNA trong các tế bào ung thư cũng như các tế bào khỏe mạnh. Các chất ức chế PARP can thiệp vào quá trình này, khiến tế bào ung thư khó tồn tại hơn.

Bản tóm tắt

TNBC là một dạng ung thư vú phát triển nhanh, mạnh, phổ biến hơn ở những người bị BRCA1 đột biến. Kiểm tra di truyền cho BRCA1 đột biến có sẵn. Các lựa chọn điều trị cho những người bị TNBC có BRCA1 đột biến bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và thuốc nhắm mục tiêu

Ung thư vú ba âm tính (TNBC) là một dạng ung thư vú tích cực, có nhiều khả năng tái phát và lây lan hơn các dạng ung thư vú khác. Với việc điều trị, khoảng 60% những người mắc bệnh ung thư này sẽ tiếp tục sống không bệnh.

TNBC thường có kết quả kém tích cực hơn hơn các loại ung thư vú khác, như ít lựa chọn điều trị hơn có sẵn.

Về 10–15% của tất cả các bệnh ung thư vú đều âm tính. Loại ung thư vú này phổ biến hơn trong số:

• Phụ nữ
• Người dưới 40 tuổi
• Người da đen
• Con người với BRCA1 và PALB2 đột biến

Tỷ lệ tái phát của ung thư vú âm tính ba lần là bao nhiêu?

Khoảng 40% những người có TNBC giai đoạn 1 đến giai đoạn 3 sẽ thấy ung thư của họ trở lại sau khi điều trị tiêu chuẩn. 60% còn lại sẽ tồn tại lâu dài, không tái phát. Kết quả điều trị khác nhau. Khoảng 42% những người mắc dạng ung thư này sẽ tái phát nhanh chóng sau khi điều trị tiêu chuẩn.

Sự lặp lại này thường xảy ra trong 2–3 năm đầu tiên sau chẩn đoán ban đầu. Hiện tại không thể dự đoán ai sẽ bị tái phát ung thư, ngay cả khi họ đã được hóa trị chuyên sâu. Trung bình, 77% những người mắc bệnh ung thư này sẽ sống được 5 năm sau khi được chẩn đoán so với những người không mắc bệnh ung thư này. Tỷ lệ sống sót này là thấp hơn 8–16% so với ung thư vú dương tính với thụ thể hormone, trong đó tế bào ung thư có thụ thể estrogen, thụ thể progesterone hoặc cả hai.

Ung thư vú thể ba âm tính thường tái phát ở đâu?

Ung thư vú âm tính ba lần có thể tái phát ở các vùng khác nhau của cơ thể và ở các cấp độ cục bộ, khu vực và xa:

• Tại chỗ có nghĩa là ung thư vẫn còn trong vú và không lan rộng.
• Khu vực là khi ung thư lây lan từ vú đến các hạch bạch huyết và các cấu trúc khác nằm gần đó.
• Xa là bệnh ung thư đã di căn xa vú đến các cơ quan khác, chẳng hạn như gan hoặc phổi.

Chia bệnh nhân thành hai nhóm tuổi: 15% trẻ hơn 40 tuổi vào thời điểm chẩn đoán và 85% từ 40 tuổi trở lên. Các nhà nghiên cứu chỉ tìm thấy sự khác biệt nhỏ giữa hai nhóm về khả năng tái phát của ung thư ở cấp độ địa phương: 6% ở những người dưới 40 tuổi so với 5% ở những người từ 40 tuổi trở lên.

Tỷ lệ tái phát khu vực là 2% cho cả hai nhóm. Vùng nách, vùng mà vai gặp cánh tay, chiếm phần lớn các vị trí tái phát của vùng. Trong số những người tham gia bị tái phát khu vực, 3 trong số 5 người đã trải qua nó ở đó, bất kể tuổi tác của họ.

Trong số những người tham gia ở độ tuổi dưới 40, 17% bị tái phát xa. Tỷ lệ này thấp hơn ở những người từ 40 tuổi trở lên, là 12%. Tỷ lệ phần trăm những người bị tái phát xa tại nhiều địa điểm là tương tự nhau ở cả hai nhóm tuổi: 36% ở nhóm trẻ hơn và 37% ở nhóm lớn tuổi.

Điều gì xảy ra nếu ung thư vú âm tính ba lần tái phát?

Những người bị ung thư vú tái phát có thể gặp một loạt các triệu chứng, có thể khác nhau tùy thuộc vào việc tái phát là cục bộ, khu vực hay xa. Những người bị ung thư vú tái phát khu trú có thể gặp:

• Sưng da ở vú hoặc xung quanh nó
• Da đổi màu trên vú hoặc xung quanh nó
• Cục u mới ở vú
• Sưng hoặc kéo da mới tại vị trí cắt khối u
• Các vùng mới ở vú có vẻ săn chắc không tự nhiên
• Những thay đổi đối với núm vú, chẳng hạn như dẹt
• Dày lên trên hoặc gần vết sẹo do phẫu thuật cắt bỏ vú
• Va chạm vào thành ngực, dưới hoặc trên da

Những người bị ung thư vú tái phát theo vùng có thể có các triệu chứng sau:

• Khó nuốt
• Mất cảm giác ở vai hoặc cánh tay
• Đau liên tục ở vai, cánh tay hoặc ngực
• Một khối u gần xương ức hoặc xương đòn, hoặc trong các hạch bạch huyết nằm dưới cánh tay
• Sưng hạch bạch huyết dưới cánh tay, gần xương đòn hoặc xương ức
• Sưng ở cánh tay cùng bên với vị trí ban đầu của ung thư vú

Sự tái phát xa của ung thư vú có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí ung thư xuất hiện. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Tê tái
• Yếu đuối
• Ho khan dai dẳng
• Chán ăn
• Vấn đề với tầm nhìn
• Đau đầu dữ dội
• Buồn nôn liên tục
• Giảm cân không chủ ý
• Đau trong xương
• Sự hoang mang
• Khó khăn với sự cân bằng
• Co giật

Tỷ lệ sống sót lâu nhất đối với bệnh ung thư vú thể ba âm tính là bao nhiêu?

Mặc dù nghiên cứu cho thấy rằng khoảng 40% những người được điều trị giai đoạn 1 đến 3 của TNBC sẽ bị tái phát, 60% sẽ tiếp tục sống một cuộc sống không bệnh tật. Tỷ lệ sống sót tương đối 5 năm dựa trên việc ung thư ở địa phương, khu vực hay ở xa. Tỷ lệ này cho thấy khả năng một người mắc bệnh ung thư này sống thêm 5 năm sau khi chẩn đoán so với những người không mắc bệnh ung thư này.

Đối với TNBC vẫn còn ở địa phương, tỷ lệ sống sót sau 5 năm tương đối là 91%. Đối với TNBC khu vực là 65% và TNBC vùng xa là 12%. Kết hợp các giai đoạn, tỷ lệ sống tương đối 5 năm chung là 77%. Những người bị TNBC có thể sống lâu ngay cả sau khi được chẩn đoán. Phụ nữ ở độ tuổi cuối 50 bị TNBC tái phát lan đến phổi, gan và xương vẫn sống 15 năm sau đó.

Bản tóm tắt

Ung thư vú âm tính ba âm tính là một dạng ung thư vú phát triển nhanh, mạnh và có nhiều khả năng tái phát hơn các dạng ung thư vú khác. Khoảng 40% những người bị TNBC giai đoạn 1 đến 3 sẽ bị tái phát sau khi điều trị. Tuy nhiên, nhiều người trong số những người có TNBC sẽ sống lâu, không bệnh tật.

Tỷ lệ sống tương đối tổng thể trong 5 năm qua tất cả các giai đoạn của bệnh là 77%. Điều quan trọng cần nhớ là số liệu thống kê về thời gian sống sót phụ thuộc vào giai đoạn ung thư tại thời điểm chẩn đoán. Khi nghiên cứu và điều trị tiếp tục tiến bộ, tỷ lệ sống sót cũng sẽ cải thiện theo thời gian