Bệnh máu khó đông là gì? Các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn trong đó máu của một người không đông lại bình thường, có thể dẫn đến chảy máu tự phát hoặc quá nhiều. Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền có thể biểu hiện muộn hơn trong cuộc sống, thường ở người trung niên trở lên, phụ nữ mới sinh con hoặc đang trong những tháng cuối của thai kỳ. Dưới đây là các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bạn nên biết.

Máu có chứa các protein được gọi là các yếu tố đông máu, có thể giúp cầm máu. Những người bị bệnh máu khó đông có mức độ thấp hơn bình thường của một số yếu tố đông máu, điều này có thể làm cho khả năng xuất huyết cao hơn. Bệnh máu khó đông rất hiếm và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nó có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu trong máu.

Các loại bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông A

Loại bệnh ưa chảy máu phổ biến nhất, bệnh ưa chảy máu A, là do lượng yếu tố đông máu 8 không đủ. Đây là một rối loạn di truyền, di truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng khoảng một phần ba trường hợp là do đột biến gen tự phát hoặc sự thay đổi trong gen.Bệnh máu khó đông A phổ biến hơn ở nam giới. Nó hiếm khi xảy ra ở phụ nữ.

Những người mắc bệnh máu khó đông A thường chảy máu trong thời gian dài hơn những người khác. Hai loại chảy máu có thể xảy ra: chảy máu bên trong, xảy ra ở khớp và cơ, và chảy máu bên ngoài, do vết cắt nhỏ, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương.

Bệnh máu khó đông B

Bệnh máu khó đông B do không đủ lượng yếu tố đông máu 9.

Giống như bệnh ưa chảy máu A, đó là một rối loạn di truyền, với khoảng một phần ba trường hợp do đột biến tự phát gây ra. Những người mắc bệnh máu khó đông B chảy máu trong thời gian dài hơn những người không mắc chứng rối loạn này. Chảy máu có thể xảy ra bên trong, ở khớp và cơ hoặc bên ngoài, do vết cắt nhỏ hoặc chấn thương. Bệnh máu khó đông B hiếm gặp ở phụ nữ.

Những người mắc một dạng bệnh ưa chảy máu B bất thường, được gọi là bệnh ưa chảy máu B Leyden, có mức độ yếu tố 9 không thể phát hiện sớm trong cuộc đời nhưng mức độ tăng dần theo thời gian. Đến tuổi trung niên, họ có thể không cần điều trị các đợt chảy máu nữa.

Bệnh máu khó đông C

Bệnh máu khó đông C là do thiếu yếu tố đông máu 11. Không giống như loại A và B, chảy máu tự phát hoặc chảy máu vào khớp không xảy ra trừ khi có bệnh khớp tiềm ẩn. Một tình huống dễ xảy ra hơn đối với người mắc bệnh ưa chảy máu C là chảy máu kéo dài sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nam và nữ đều bị bệnh máu khó đông C như nhau.

Bệnh máu khó đông mắc phải

Trong khi bệnh ưa chảy máu thường là một rối loạn di truyền, một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp được gọi là bệnh ưa chảy máu mắc phải có thể phát triển sau này trong cuộc sống. Nó xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các yếu tố đông máu trong máu. Ngoài ra, cũng có thể xảy ra do nhiễm trùng hoặc rối loạn tiềm ẩn, và đôi khi không có lý do xác định.

Bệnh máu khó đông mắc phải có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến nhất là ở người cao tuổi. Nó cũng có thể liên quan đến mang thai, tình trạng tự miễn dịch, ung thư và bệnh đa xơ cứng.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh máu khó đông bao gồm:

• Chảy máu vào khớp, có thể gây sưng và đau hoặc căng khớp (thường là đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân)
• Chảy máu vào da (bầm tím) hoặc vào cơ và mô mềm, gây tích tụ máu (tụ máu)
• Chảy máu miệng và nướu, chảy máu khó cầm máu sau khi mất răng
• Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu
• Chảy máu sau khi tiêm phòng hoặc tiêm vắc xin
• Chảy máu đầu trẻ sơ sinh sau khi sinh em bé
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân
• Thường xuyên bị chảy máu cam và chảy máu cam khó cầm.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh máu khó đông

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền hoặc do di truyền.

Ở bệnh máu khó đông A và B, gen bệnh máu khó đông được mang trên nhiễm sắc thể X. Con cái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ của họ và một từ cha của họ. Con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha.

Nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ thì sẽ bị bệnh máu khó đông. Các ông bố không thể truyền bệnh máu khó đông cho con trai vì con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ bố và bệnh máu khó đông có liên kết X.

Ngay cả khi con cái được thừa hưởng gen bệnh ưa chảy máu từ mẹ, thì họ cũng có khả năng thừa hưởng một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ cha, vì vậy họ không có khả năng mắc bệnh máu khó đông. Người con gái thừa hưởng nhiễm sắc thể X có đột biến gen gây bệnh máu khó đông được gọi là người mang gen bệnh và cô ấy có thể truyền gen này cho con mình. Bệnh máu khó đông hiếm khi xảy ra ở con gái.

Khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử mắc chứng rối loạn này trong gia đình họ, nhưng nó biểu hiện khi có sự thay đổi bất ngờ xảy ra ở một trong những gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông C di truyền như thế nào

Sự thiếu hụt yếu tố đông máu 11 là do đột biến gen F11. Nó thường được di truyền, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, các đột biến mới hoặc tự phát có thể xảy ra ở một cá nhân, gây ra rối loạn.

Những người đã hoặc đã từng có thành viên trong gia đình mắc bệnh máu khó đông thường xuyên đưa con trai của họ đi xét nghiệm tình trạng này ngay sau khi chúng được sinh ra khoảng một phần ba số trẻ mắc bệnh máu khó đông không có họ hàng với chứng bệnh này.

Tốt nhất, nên đi xét nghiệm trước khi sinh em bé để có thể lấy mẫu máu từ dây rốn. Xét nghiệm máu cuống rốn tốt hơn để phát hiện mức độ thấp của yếu tố 8 hơn là phát hiện mức độ thấp của yếu tố 9, bởi vì mức độ yếu tố 9 không ở mức bình thường cho đến khi trẻ được ít nhất 6 tháng tuổi.

Hai loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán: Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm yếu tố đông máu, còn được gọi là xét nghiệm yếu tố.

Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc là các xét nghiệm máu cho biết máu có đông lại đúng cách hay không. Có một số loại xét nghiệm sàng lọc bệnh máu khó đông:

Công thức máu toàn bộ (CBC)

Xét nghiệm này đo lượng hemoglobin (sắc tố đỏ bên trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy), kích thước và số lượng hồng cầu, cũng như số lượng bạch cầu và tiểu cầu trong máu. CBC là bình thường ở những người bị bệnh máu khó đông, nhưng nếu bạn bị bệnh máu khó đông và bạn bị chảy máu nhiều bất thường hoặc chảy máu trong thời gian dài, thì huyết sắc tố và số lượng hồng cầu có thể thấp.

Kiểm tra thời gian Thromboplastin (APTT)

Thử nghiệm này cho biết mất bao nhiêu thời gian để máu đông. Cụ thể, nó đo khả năng đông máu của các yếu tố 8, 9, 11 và 12. Nếu bất kỳ yếu tố đông máu nào trong số này bị giảm đi, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn bình thường. Kết quả của xét nghiệm APTT sẽ cho thấy thời gian đông máu lâu hơn nếu bạn mắc bệnh máu khó đông A hoặc B.

Kiểm tra thời gian prothrombin (PT)

Xét nghiệm này cũng cho biết mất bao lâu để máu đông. Nó tập trung vào khả năng đông máu của các yếu tố 1, 2, 5, 7 và 10. Nếu bất kỳ yếu tố nào trong số này bị thiếu hụt, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn. Hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông A và B sẽ có kết quả bình thường trong xét nghiệm này.

Kiểm tra Fibrinogen

Thử nghiệm này cũng cho biết một người có thể hình thành cục máu đông tốt như thế nào. Fibrinogen còn được gọi là yếu tố đông máu 1.

Kiểm tra yếu tố đông kết

Xét nghiệm yếu tố đông máu, được yêu cầu để chẩn đoán rối loạn chảy máu, cho biết loại bệnh ưa chảy máu và mức độ nghiêm trọng của nó. Họ kiểm tra mức độ của yếu tố 8 hoặc yếu tố 9 trong máu và cho biết liệu bạn có bị bệnh máu khó đông nhẹ, trung bình hay nặng hay không.

Cách chẩn đoán bệnh máu khó đông C

Hemophilia C có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền.

Tiên lượng bệnh máu khó đông

Những người mắc bệnh máu khó đông có thể có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống tương đối bình thường nếu họ được điều trị theo nhu cầu và hiểu biết về tình trạng của mình.

Một số người bị bệnh ưa chảy máu phát triển các chất ức chế, đó là các kháng thể mà hệ thống miễn dịch tạo ra để tấn công các yếu tố đông máu trong điều trị bệnh máu khó đông. Điều này xảy ra khi cơ thể nhầm lẫn các yếu tố đông máu trong việc điều trị những kẻ xâm nhập từ bên ngoài. Các chất ức chế có thể ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình bệnh máu khó đông, nhưng các loại thuốc mới hiện đang được phát triển.

Khoảng 60 đến 70 phần trăm những người mắc bệnh ưa chảy máu A bị bệnh máu khó đông nặng và khoảng 15 phần trăm mắc bệnh máu khó đông vừa phải. Những người còn lại có một dạng bệnh nhẹ. Bệnh máu khó đông mắc phải thường biến mất khi điều trị. Hiện không có cách chữa khỏi bệnh ưa chảy máu.

Cách tốt nhất để quản lý bệnh máu khó đông, chúng ta nên đến các bệnh viện hoặc các khoa chuyên về điều trị bệnh này để được kiểu tra và hướng dẫn điều trị bệnh. Phương pháp điều trị chính cho bệnh máu khó đông là thay thế yếu tố đông máu bị thiếu để máu có thể đông lại đúng cách. Hai liệu pháp thay thế chính là cô đặc nhân tố có nguồn gốc từ huyết tương và cô đặc nhân tố tái tổ hợp. Cả hai đều được quản lý thông qua tiêm.

Phòng ngừa các đợt chảy máu liên quan đến bệnh máu khó đông

1. Kiểm tra toàn diện hàng năm.
2. Tiêm phòng.
3. Điều trị chảy máu sớm và đầy đủ.
4. Tập thể dục và duy trì trọng lượng hợp lý để bảo vệ khớp.
5. Thường xuyên kiểm tra các bệnh nhiễm trùng lây qua đường máu.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông

Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất (nhưng hiếm gặp) của bệnh máu khó đông là chấn thương đầu gây chảy máu não. Các triệu chứng bao gồm nhìn đôi, đau đầu kéo dài, đau nhức, nôn mửa lặp đi lặp lại, buồn ngủ, co giật hoặc co giật và đột ngột yếu đuối hoặc vụng về.

Một biến chứng nghiêm trọng nhưng mãn tính khác của bệnh máu khó đông là sự phát triển của các chất ức chế, khiến việc cầm máu trở nên khó khăn hơn và có thể làm tăng nguy cơ tử vong. Điều quan trọng là những người bị bệnh máu khó đông sử dụng chất cô đặc yếu tố đông máu phải được xét nghiệm máu tìm chất ức chế ít nhất mỗi năm một lần.