Gen hemochromatosis, được gọi là HFE, giúp điều chỉnh sự hấp thụ sắt của cơ thể. Một số người có thể thừa hưởng một đột biến gen này khiến cơ thể họ hấp thụ quá nhiều sắt. Hầu hết các trường hợp xảy ra do đột biến C282Y và H63D. Khi điều này xảy ra, một người có thể phát triển bệnh huyết sắc tố.
Một người có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan đến quá nhiều sắt trong cơ thể, chẳng hạn như đau khớp, mệt mỏi và mất ham muốn tình dục. Theo thời gian, chúng cũng có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như tổn thương gan.
Các dạng bệnh huyết sắc tố hiếm gặp, được gọi là bệnh huyết sắc tố không HFE, xảy ra do đột biến gen HAMP và HJV. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cũng có thể gọi gen HJV là gen HFE2. Nếu những đột biến này xảy ra, một người sẽ phát triển các biến chứng và triệu chứng ở độ tuổi trẻ hơn.
Họ cũng có thể phát triển các biến chứng khi họ ở tuổi thanh thiếu niên. Bài viết này đánh giá gen bệnh huyết sắc tố là gì, các triệu chứng liên quan đến bệnh huyết sắc tố và nhiều thông tin khác về cách một người thừa hưởng gen này.
Nó là gì?
Hemochromatosis di truyền là một bệnh di truyền làm thay đổi cách cơ thể điều chỉnh sự hấp thụ sắt. Tình trạng này khiến lượng sắt của một người tăng lên mức nguy hiểm. Trong trường hợp mắc bệnh hemochromatosis di truyền, một người có khả năng phát triển tình trạng này nếu họ thừa hưởng hai bản sao của gen hemochromatosis đột biến, hoặc gen HFE.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là không phải ai thừa kế hai bản sao đều sẽ gặp phải các triệu chứng. Một người thừa hưởng một bản sao của gen đột biến sẽ không phát triển các dấu hiệu và triệu chứng hoặc gặp các triệu chứng nhẹ. Khi hoạt động bình thường, gen này sẽ giúp điều chỉnh và ngăn chặn việc hấp thụ quá nhiều sắt.
Khi quá nhiều sắt lưu thông trong cơ thể, nó có thể gây ra tổn thương cho các mô và cơ quan. Một số khu vực bị ảnh hưởng bao gồm:
- Gan
- Khớp nối
- Trái tim
- Các tuyến nội tiết
- Tuyến tụy
Bệnh huyết sắc tố di truyền ảnh hưởng rất lớn đến con người.
Các dấu hiệu và triệu chứng
Khi có quá nhiều sắt liên tục đi vào cơ thể, một người có thể bắt đầu gặp các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Triệu chứng phổ biến của quá nhiều sắt bao gồm:
- Đau khớp
- Đau bụng quanh gan
- Mất hứng thú với tình dục
- Rối loạn cương dương
- Cảm giác mệt mỏi hoặc yếu
Mọi người cũng có thể bị sạm màu da, ban đầu xuất hiện ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt của họ. Điều này thường được gọi là “bronzing”. Không phải tất cả mọi người sẽ phát triển các triệu chứng.
Ngoài ra, các triệu chứng thường xảy ra sau khi một người đạt 40 tuổi và nữ giới có thể phát triển các triệu chứng muộn hơn 10 năm so với nam giới. Nếu không điều trị, một người có thể phát triển các biến chứng có thể gây ra các triệu chứng khác. Một số biến chứng tiềm ẩn gồm:
- Bệnh tim
- Bệnh xơ gan
- Ung thư gan
- Bệnh khớp
- Bệnh tiểu đường
Ai mang nó?
Cả bố và mẹ đều có thể mang gen bệnh hemochromatosis di truyền. Một đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến có nguy cơ cao mắc bệnh huyết sắc tố. Tuy nhiên, có hai bản sao không đảm bảo một đứa trẻ sẽ phát triển tình trạng này. Khi một người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen, họ có thể không phát triển bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này hoặc họ chỉ có thể phát triển các triệu chứng nhẹ.
Trong những trường hợp này, chúng có thể trở thành “người mang mầm bệnh thầm lặng”. Nói cách khác, nếu họ sinh con với một người mang mầm bệnh thầm lặng khác, con của họ có cơ hội thừa hưởng hai gen đột biến và khả năng mắc bệnh huyết sắc tố cao hơn.
Đột biến
Một số đột biến tiềm ẩn có thể xảy ra trong các gen có thể gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền phát triển. Vị trí của đột biến xác định loại bệnh huyết sắc tố di truyền mà một người có thể phát triển. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe phân loại loại bệnh hemochromatosis di truyền dựa trên độ tuổi khởi phát, gen nào bị ảnh hưởng và cách di truyền.
Một người có thể thừa hưởng tình trạng lặn trên NST thường nếu họ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ bố và mẹ. Các cá nhân có thể phát triển tình trạng trội trên NST thường nếu họ thừa hưởng một bản sao duy nhất của gen đột biến từ bố hoặc mẹ.
Kiểm tra và chẩn đoán
Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thực hiện xét nghiệm gen cho bệnh huyết sắc tố di truyền nếu họ nghi ngờ một người bị thừa sắt cùng với mức độ cao của ferritin, một loại protein trong máu dự trữ sắt và transferrin, là một loại protein vận chuyển sắt trong máu.
Mức độ cao có thể chỉ ra rằng một người bị bệnh huyết sắc tố. Xét nghiệm gen có thể xác nhận chẩn đoán bệnh hemochromatosis di truyền. Một người mắc bệnh hemochromatosis sẽ cần xét nghiệm thường xuyên như một phần trong quá trình điều trị của họ.
Xét nghiệm có thể giúp kiểm tra nồng độ sắt và tìm kiếm các biến chứng liên quan đến quá nhiều sắt. Bác sĩ có thể giới thiệu một số phổ thông các xét nghiệm, chẳng hạn như công thức máu toàn bộ để kiểm tra nồng độ sắt và protein, sinh thiết gan để kiểm tra tổn thương gan và chụp MRI.
Tuổi thọ
Một người bị bệnh huyết sắc tố có cơ hội tốt để sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh miễn là họ tìm cách điều trị cho tình trạng của mình. Nếu không có chẩn đoán và điều trị, một người có cơ hội cao hơn phát triển các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như tổn thương gan hoặc bệnh tim, có thể ảnh hưởng đến triển vọng tổng thể và tuổi thọ của một người.
Sự đối đãi
Các chung nhất điều trị để giảm sắt trong máu là thông qua phẫu thuật cắt tĩnh mạch hoặc lấy máu. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị thay đổi chế độ ăn uống, liệu pháp thải sắt và điều trị bất kỳ biến chứng nào của bệnh. Lúc đầu, một người sẽ rất có thể cần lấy máu thường xuyên.
Khi nồng độ sắt trong máu của họ đạt đến mức bình thường, số lần lấy máu sẽ thay đổi dựa trên mức độ bão hòa ferritin và transferrin của họ ở mức bình thường như thế nào. Điều trị thường xuyên có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng và giảm tác động của chúng đến cuộc sống của một người nếu họ đã bắt đầu. Do đó, một người nên tìm cách điều trị ngay cả khi các biến chứng đã bắt đầu.
Khi nào cần liên hệ với bác sĩ
Một người có anh chị em mắc bệnh hemochromatosis di truyền nên nói chuyện với bác sĩ về việc tiến hành xét nghiệm di truyền do nguy cơ mang gen đột biến cũng tăng lên.
Ngoài ra, một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh hoặc đã biết là người mang mầm bệnh nên nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Cuối cùng, một người biết mình có thể có gen đột biến nên nói chuyện với bác sĩ nếu họ phát triển bất kỳ triệu chứng nào có thể chỉ ra vấn đề hấp thụ sắt.
Bản tóm tắt
Bệnh huyết sắc tố di truyền có thể xảy ra khi một người thừa hưởng một hoặc nhiều bản sao của gen HFE bị đột biến. Hemochromatosis dẫn đến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt, có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như xơ gan. Một người nên tìm cách điều trị tình trạng này càng sớm càng tốt để giúp ngăn ngừa các biến chứng.
Điều trị thường bao gồm lấy máu để giúp giảm nồng độ sắt. Một người cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu họ gặp các triệu chứng của vấn đề hấp thụ sắt và có một thành viên gia đình được biết đang sống chung với tình trạng này hoặc có thể là người mang mầm bệnh
