Tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển được đặc trưng bởi những thách thức mà nó gây ra với tương tác xã hội, kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp phi ngôn ngữ, các mẫu hành vi lặp đi lặp lại và hiển thị những điểm mạnh và sự khác biệt độc đáo và cụ thể cao so với những người khác. Thông thường, các cá nhân trong phổ tự kỷ sẽ trải qua sự kết hợp của một số hoặc tất cả các triệu chứng đó, với các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Điều đó có nghĩa là tình trạng bệnh có thể xuất hiện rất khác nhau ở mỗi người.
- Chỉ có 1 chẩn đoán cho ASD, nhưng nó bao gồm các cá nhân có một loạt các rối loạn
- Những chẩn đoán đó là:
- Các triệu chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh, trẻ mới biết đi, trẻ em và người lớn
- Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ dẫn đến chứng tự kỷ
- Cách chẩn đoán bệnh tự kỷ
- Tìm hiểu thêm về các phương pháp điều trị và liệu pháp cho người mắc chứng tự kỷ
- Tự kỷ ở người lớn
Một số người tự kỷ học đại học hoặc có một công việc ổn định, trong khi những người khác sẽ gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. khoảng 40% người mắc chứng tự kỷ không nói được lời và khoảng 1/3 cũng bị khuyết tật trí tuệ ở một dạng nào đó. Một loạt các tình trạng y tế cũng có liên quan đến chứng tự kỷ, bao gồm co giật, khó ngủ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn tiêu hóa.
Công chúng nói chung và những người làm việc với những người mắc chứng tự kỷ cần phải nhận thức được và nhạy cảm với sự đa dạng về trải nghiệm của những người có liên quan. Bước đầu tiên để hiểu bệnh tự kỷ là gì có nghĩa là tập trung vào những khó khăn, thách thức và nhu cầu của mỗi cá nhân. Bạn phải nghĩ, nếu bạn là người cung cấp dịch vụ: Làm thế nào tôi có thể thiết kế một kế hoạch để giúp họ?
Tất cả mọi người mắc chứng tự kỷ đều có khả năng nhận thức, kỹ năng giao tiếp và xã hội khác nhau cũng như các cuộc đấu tranh về hành vi. Mọi người đều khác nhau, và bạn phải nói chuyện với người đó và đồng cảm.
Chỉ có 1 chẩn đoán cho ASD, nhưng nó bao gồm các cá nhân có một loạt các rối loạn
APA tuyên bố trong báo cáo rằng định nghĩa mới cho ASD đại diện cho một cách mới, chính xác hơn, hữu ích hơn về mặt y tế và khoa học để chẩn đoán các cá nhân mắc các chứng rối loạn liên quan đến tự kỷ.
Hiệp hội kết luận rằng các chẩn đoán trước đây không được áp dụng nhất quán trên diện rộng từ phòng khám này sang phòng khám khác, và việc mọi thứ thuộc một phân loại ASD chung sẽ có ý nghĩa hơn.
Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận ra rằng nhiều người sống ngày nay mắc chứng tự kỷ là đã đưa ra những chẩn đoán đó trước năm 2013 và vẫn có thể xác định được với những thuật ngữ đó. Hiểu các chẩn đoán cũ có thể giúp giải thích phạm vi các triệu chứng và tiên lượng đối với những người mắc chứng tự kỷ.
Những chẩn đoán đó là:
Rối loạn tự kỷ Chẩn đoán này là trường hợp kinh điển của chứng tự kỷ. Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào của các thách thức ngôn ngữ, lặp lại các hành vi cụ thể, khuyết tật học tập hoặc các vấn đề về giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ. Một người nào đó có chẩn đoán này cũng có thể có những điểm mạnh và điểm khác biệt rất riêng so với những người khác.
Hội chứng Asperger Những người có chẩn đoán này ở cuối “hoạt động cao” của phổ ASD. Thông thường những người mắc chứng Asperger gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và có dấu hiệu lặp đi lặp lại các hành vi. Những người này cũng có thể gặp vấn đề về phát triển vận động. Nhưng những người được chẩn đoán này thường không bị chậm phát triển ngôn ngữ hoặc các loại phát triển nhận thức nghiêm trọng.
Rối loạn hòa nhập thời thơ ấu Chẩn đoán này còn được gọi là hội chứng Heller. Đây là một tình trạng hiếm gặp được xác định bởi các triệu chứng khởi phát muộn xuất hiện vào khoảng 3 tuổi hoặc muộn hơn. Các triệu chứng bao gồm chậm phát triển kỹ năng vận động, giao tiếp xã hội và ngôn ngữ. Nó cũng được coi là một loại tự kỷ thoái triển, có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển bình thường lúc đầu, nhưng sau đó phát triển các triệu chứng tự kỷ.
Chứng tự kỷ dưới ngưỡng vì một người có thể có một số – nhưng không phải tất cả – các đặc điểm của chứng tự kỷ và đây có thể là những triệu chứng khá nhẹ.
Các dấu hiệu của chứng tự kỷ rất khác nhau. Nhưng có những dấu hiệu mà cha mẹ và người chăm sóc trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể tìm kiếm.
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, dấu hiệu đầu tiên của chứng tự kỷ có thể là khó đáp lại tên của chúng khi chúng được gọi. Rất nhiều trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi không giao tiếp bằng mắt thích hợp, hoặc không tham gia vào sự chú ý chung với người khác bằng kinh nghiệm quan sát một đồ vật hoặc một sự kiện, có thể mắc chứng tự kỷ.
Một người mắc chứng tự kỷ có thể gặp khó khăn với giao tiếp hai chiều và có thể không phản hồi nhiều khi ai đó nói với họ. Đôi khi những người trên quang phổ cũng thể hiện sự chú ý gần như ám ảnh đến những chi tiết rất cụ thể.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), các dấu hiệu phổ biến cho thấy một đứa trẻ có thể bị ASD bao gồm:
- Không chỉ vào đồ vật khi quan tâm đến chúng
- Không nhìn vào những thứ mà người khác chỉ vào
- Khó khăn liên quan đến người khác hoặc quan tâm đến người khác nhưng không biết cách nói chuyện, chơi hoặc tương tác
- Có vẻ như không biết khi nào mọi người nói chuyện với họ, nhưng nhận thấy những âm thanh khác
- Lặp lại các từ hoặc cụm từ đã nói với họ
- Khó thể hiện nhu cầu của họ
- Không chơi trò chơi “giả vờ”
- Lặp đi lặp lại các hành động
- Khó khăn khi chuyển sang thói quen mới
- Phản ứng bất thường với các kích thích giác quan, chẳng hạn như mùi, âm thanh hoặc hương vị
- Mất kỹ năng mà họ từng có
Các triệu chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh, trẻ mới biết đi, trẻ em và người lớn
Cộng đồng y tế vẫn chưa giải thích rõ ràng lý do tại sao chứng tự kỷ lại phát triển ở một số cá nhân chứ không phải ở những người khác. Nhưng có một số yếu tố nguy cơ, cả di truyền và môi trường, được phát hiện có liên quan đến chứng rối loạn này.
Ví dụ, bệnh tự kỷ đôi khi xảy ra trong các gia đình. Và trong khoảng 15 đến 20 phần trăm trẻ em mắc chứng tự kỷ, một gen hoặc rối loạn nhiễm sắc thể đơn là nguyên nhân gây ra sự phát triển của hội chứng, theo National Fragile X Foundation.
Phổ biến nhất là hội chứng X mong manh, do đột biến gen FMR1 quy định một loại protein được cho là có liên quan đến sự phát triển của các khớp thần kinh, hệ thống giao tiếp tế bào của não. Khoảng 1 trong số 3.600 đến 4.000 nam và 1 trong 4.000 đến 6.000 nữ được sinh ra với hội chứng X mong manh.
Có các yếu tố rủi ro tiềm ẩn khác. Tiếp xúc trước khi sinh với một số loại thuốc, sinh non, nhẹ cân, cũng như tuổi của cha mẹ của một cá nhân, có thể làm tăng tỷ lệ này. Nhưng cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu hơn nữa để hiểu rõ hơn về những mối liên hệ đó.
Một yếu tố đã được chứng minh không phải để tăng nguy cơ tự kỷ, là tiêm chủng. Rất nhiều sự chú ý của công chúng đã được chú ý khi thông tin sai lệch xuất hiện vào cuối những năm 1990 liên quan đến việc tiêm phòng với chứng tự kỷ, một mối liên hệ sau đó đã bị bác bỏ trong nhiều nghiên cứu.
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ đã tổng hợp một danh sách hàng chục nghiên cứu cho thấy không mối liên hệ giữa vắc xin thời thơ ấu (hoặc các thành phần trong đó) và chứng tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu đã xem xét mối quan hệ giữa chứng tự kỷ và hút thuốc lá trước khi sinh, theo một nghiên cứu được công bố vào tháng 11 năm 2018 trong Tâm thần học Dịch thuật, cũng như chứng tự kỷ và sinh bằng phương pháp mổ lấy thai, theo một bài đánh giá được xuất bản vào tháng 8 năm 2019.
Mặc dù nghiên cứu đã chỉ ra các mối liên quan, nhưng bằng chứng cho bất kỳ mối liên hệ nhân quả nào vẫn còn thiếu và cần phải nghiên cứu.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ dẫn đến chứng tự kỷ
Không có xét nghiệm máu hoặc hồ sơ di truyền chưa cho phép bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác về chứng tự kỷ. Chẩn đoán ASD liên quan đến việc xem xét hành vi và sự phát triển tổng thể của một đứa trẻ.
Hầu hết các bác sĩ nhi khoa thường xuyên kiểm tra tất cả trẻ em về tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trong khoảng thời gian từ 9 tháng đến 30 tháng.
Nhưng nếu con bạn có anh chị em bị ASD hoặc nếu bạn hoặc người chăm sóc khác lo ngại rằng các triệu chứng nhất định có thể là dấu hiệu của chứng tự kỷ, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ của con bạn bất cứ lúc nào nếu lo lắng về chính bạn.
Khám sàng lọc chứng tự kỷ ban đầu thường bao gồm việc kiểm tra xem một đứa trẻ có đang đáp ứng các mốc phát triển hoặc có bị chậm phát triển hay không. Điều này có thể liên quan đến việc hỏi cha mẹ những câu hỏi về đứa trẻ hoặc tương tác hoặc chơi với đứa trẻ để xem chúng cư xử như thế nào.
Nếu một cuộc kiểm tra ban đầu cho thấy khả năng mắc chứng tự kỷ, thì bước tiếp theo là đánh giá chẩn đoán toàn diện. Việc đánh giá như vậy bao gồm việc kiểm tra kỹ lưỡng hơn về hành vi của trẻ, kiểm tra thị lực và thính giác cũng như các xét nghiệm về di truyền và thần kinh. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể giới thiệu trẻ đến bác sĩ chuyên khoa để làm các xét nghiệm thêm.
Điều quan trọng cần biết là chứng tự kỷ không thể phát triển ở người lớn, nhưng trong một số trường hợp, những người mắc chứng rối loạn này không được chẩn đoán khi còn nhỏ hoặc bị chẩn đoán nhầm.
Vì vậy, mặc dù nó không xảy ra thường xuyên, nhưng rối loạn này có thể được chẩn đoán ở người lớn. Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH) cho biết nếu bạn lo lắng về các triệu chứng đang gặp phải, hãy nói chuyện với bác sĩ về liệu trình phù hợp để được tầm soát.
Cách chẩn đoán bệnh tự kỷ
Tự kỷ kéo dài suốt đời của một người.
Điều trị chứng tự kỷ thường bao gồm sự kết hợp của các liệu pháp hành vi, cách tiếp cận chế độ ăn uống, thuốc men và các cách tiếp cận thuốc bổ sung và thay thế để đáp ứng tốt nhất nhu cầu của cá nhân.
Không có loại thuốc nào chữa khỏi chứng tự kỷ – hoặc làm cho tất cả các triệu chứng của nó biến mất. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như mức năng lượng không đều, không có khả năng tập trung, trầm cảm hoặc co giật.
Nhưng không có bằng chứng rõ ràng cho các biện pháp khắc phục khác, chẳng hạn như axit béo omega-3, hoặc châm cứu, và một số, như oxy hoặc thải sắt quá mức, có thể gây nguy hiểm, Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe Bổ sung và Tích hợp lưu ý. Khoảng 1 trong 3 phụ huynh có con bị ASD thử các biện pháp thay thế, nhưng 10% có thể đang sử dụng các loại nguy hiểm.
Chứng tự kỷ rất khác nhau ở mỗi người về các triệu chứng và khả năng, nên các phương pháp điều trị phải được tùy chỉnh. Nhưng nói chung, can thiệp sớm thường tốt hơn và tất cả các điều trị có xu hướng liên quan đến việc gia đình của trẻ phối hợp chặt chẽ với đội ngũ bác sĩ và người chăm sóc.
Tìm hiểu thêm về các phương pháp điều trị và liệu pháp cho người mắc chứng tự kỷ
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người mắc ASD là tùy theo từng cá nhân. Mức độ chậm phát triển của các em và chất lượng của các can thiệp mà các em nhận được – đặc biệt là các can thiệp sớm – có thể tạo ra sự khác biệt trong cách nhìn của các em về giáo dục, công việc và cuộc sống độc lập.
Theo một nghiên cứu của Kaiser Permanente năm 2015, những người bị ASD phải đối mặt với nguy cơ cao hơn đối với các rối loạn tâm thần, các vấn đề liên quan đến miễn dịch, điều kiện trao đổi chất và rối loạn vận động.
Theo một nghiên cứu năm 2015 của Kaiser Permanente so sánh hồ sơ sức khỏe của 1.057 người lớn mắc ASD với 15.070 người không mắc chứng rối loạn này, được công bố vào tháng 10 năm 2015 chứng tự kỷ ở người lớn mắc ASD có nguy cơ cao bị rối loạn tâm thần phân liệt, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn lưỡng cực, ADHD, lo âu và trầm cảm.
Họ cũng phải đối mặt với tỷ lệ cao hơn đối với các bệnh dị ứng, hen suyễn, tiểu đường, bệnh tim, mất thính giác, khó ngủ, béo phì và bại não. Viện nghiên cứu chứng tự kỷ lưu ý rằng những người mắc chứng tự kỷ cũng có nhiều khả năng bị co giật và có các vấn đề về răng miệng cũng như các triệu chứng về đường tiêu hóa.
Ngoài ra, các thách thức xã hội, giao tiếp và hành vi liên quan đến ASD có thể góp phần gây ra khó khăn trong học tập ở trường, các vấn đề trong việc làm và sống độc lập, cô lập xã hội và căng thẳng.
Tự kỷ ở người lớn
Như đã đề cập ở trên, bạn không thể lấy tự kỷ khi trưởng thành. Nhưng bởi vì lịch sử có ít nhận thức hơn về việc sàng lọc và chẩn đoán chứng tự kỷ, nên có những người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ở tuổi trưởng thành, nhưng tình trạng này đã bị bỏ sót khi họ còn nhỏ.
Và trong khi một số người mắc chứng rối loạn hoạt động tốt hoặc những người được điều trị đã cho phép họ kiểm soát các triệu chứng của mình, tiếp tục học đại học hoặc trường dạy nghề và tham gia lực lượng lao động – những người khác mắc chứng tự kỷ tiếp tục cần được điều trị và hỗ trợ cho đến khi trưởng thành.
Nhìn chung, từ 1 đến 2 phần trăm số người mắc ASD. Nó xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc, nhưng nó phổ biến hơn ở trẻ em trai khoảng 4 lần so với trẻ em gái. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ một phần của sự khác biệt giới tính này là do các triệu chứng ASD của trẻ em gái có thể khác và ít rõ ràng hơn so với trẻ em trai.
Nhưng cũng có bằng chứng cho thấy bằng cách nào đó não nữ được bảo vệ khỏi sự phát triển ASD nhiều hơn não nam – và chứng tự kỷ có thể phát triển ở các bé trai với ít đột biến gen hơn. Theo CDC, nhờ nâng cao nhận thức và tầm soát rộng rãi hơn, số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc ASD ở độ tuổi 8 đã tăng lên – tăng từ 1 trên 150 vào năm 2000 lên 1 trên 54 vào năm 2016, theo CDC.
Các nhà nghiên cứu hiện đang điều tra nguồn gốc và các triệu chứng ban đầu của ASD nhằm nỗ lực đưa ra chẩn đoán và can thiệp sớm hơn. Các nhà khoa học cũng đang xem xét các biện pháp can thiệp, sức khỏe tổng thể của những người bị ASD, cũng như sức khỏe của những người chăm sóc họ. Một số lĩnh vực nghiên cứu đáng chú ý bao gồm:
Nguyên nhân CDC lưu ý rằng nghiên cứu lớn nhất ở Hoa Kỳ về các yếu tố nguy cơ đối với ASD hiện đang được tiến hành tại sáu cộng đồng đa dạng trên toàn quốc.
Chẩn đoán sớm hơn Các nhà nghiên cứu đang xem xét kỹ các chỉ số ban đầu của ASD ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu: Chẩn đoán sớm và can thiệp sớm hơn để trẻ tự kỷ có thể học thêm các kỹ năng ngôn ngữ và xã hội, theo một nghiên cứu được công bố vào tháng 1 năm 2015 trên tạp chí Tạp chí Tự kỷ và Rối loạn Phát triển .
Kinh nghiệm của cha mẹ Những người chăm sóc trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng ASD làm việc chăm chỉ suốt ngày đêm, giống như cha mẹ của những đứa trẻ mắc các bệnh mãn tính khác, nhưng họ có thể cảm thấy căng thẳng hơn và ít được hỗ trợ xã hội hơn, một nghiên cứu năm 2018 được công bố trên thực hành lâm sàng và dịch tễ học trong sức khỏe tâm thần.
Một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và thể chất có liên quan đến chứng tự kỷ ở trẻ em và người lớn. Theo Autism Speaks, những điều này bao gồm:
- Các vấn đề về đường tiêu hóa (GI)
- Động kinh
- Vấn đề cho ăn
- Giấc ngủ bị gián đoạn
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
Những người mắc chứng tự kỷ đã nói bên trên cũng có nguy cơ cao bị dị ứng, hen suyễn, tiểu đường, bệnh tim, mất thính giác, khó ngủ, béo phì và bại não.
