Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm gồm hơn 30 bệnh di truyền gây ra tình trạng yếu dần và mất khối lượng cơ. Mặc dù không có cách chữa trị nhưng thuốc và vật lý trị liệu có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của tình trạng bệnh.
Thay đổi gen gây ra MD. Những đột biến này thay đổi cách cơ thể sản xuất và duy trì các mô cơ khỏe mạnh.
MD phổ biến ở nam hơn nữ. Dạng phổ biến nhất, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), ảnh hưởng đến việc sinh con trai. Mặc dù nó thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, các biến thể khác có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Hiện tại, không có cách chữa khỏi MD.
Vật lý trị liệu và một số loại thuốc có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.
Bệnh teo cơ là gì?
MD là một nhóm trên 30 điều kiện dẫn đến suy yếu và thoái hóa cơ. Khi tình trạng bệnh tiến triển, nó trở nên khó di chuyển hơn. Nó có thể ảnh hưởng đến hô hấp và chức năng tim, có thể đe dọa tính mạng. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của MD của một người, các tác động có thể nhẹ, tiến triển chậm trong thời gian sống trung bình.
Trong những trường hợp khác, nó có thể hung hãn, tiến triển nhanh chóng và rút ngắn tuổi thọ của một người. Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn hoặc đảo ngược MD. Tuy nhiên, các loại liệu pháp và điều trị bằng thuốc khác nhau có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của một người và trì hoãn sự tiến triển của các triệu chứng.
Triệu chứng
Mặc dù có nhiều loại MD, nhưng DMD là phổ biến nhất. Phần này sẽ đề cập đến các triệu chứng của DMD, nhưng các triệu chứng của mỗi loại MD có thể khác nhau. Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:
- Một dáng đi lạch bạch
- Đau và cứng cơ
- Khó chạy và nhảy
- Đi trên các ngón chân
- Khó ngồi dậy hoặc đứng
- Khuyết tật học tập, chẳng hạn như phát triển giọng nói muộn hơn bình thường
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng sau đây có nhiều khả năng hơn:
- Không có khả năng đi bộ
- Rút ngắn cơ và gân, hạn chế hơn nữa cử động
- Các vấn đề về hô hấp có thể cần được hỗ trợ thở
- Độ cong của cột sống nếu các cơ không đủ khỏe để hỗ trợ cấu trúc của nó
- Suy yếu cơ tim, dẫn đến các vấn đề về tim
- Khó nuốt, có nguy cơ bị viêm phổi do hít phải
Sự đối đãi
Hiện tại, không có cách chữa khỏi MD. Thuốc và các liệu pháp khác nhau có thể làm chậm sự tiến triển của tình trạng bệnh và cải thiện khả năng vận động của một người.
Ma túy
Nhiều loại thuốc khác nhau có thể điều trị MD. Một bác sĩ có thể kê đơn :
- Thuốc corticosteroid
- Thuốc chống co giật
- Thuốc ức chế miễn dịch
Nếu một người bị DMD, họ có thể được tiêm thuốc nhắm vào một số gen nhất định. Những người bị DMD có một đột biến trong gen sản xuất dystrophin, một loại protein bảo vệ và xây dựng mô cơ. Những cá nhân có đột biến gen cụ thể có thể đủ điều kiện cho liệu pháp gen này và các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển liệu pháp gen mới điều đó có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược tình trạng mất cơ.
Vật lý trị liệu
Các tiếp theo các liệu pháp có thể giúp một cá nhân sống chung với MD:
- Vật lý trị liệu: Các bài tập vận động và kéo căng có thể giúp chống lại sự siết chặt của cơ và gân, còn được gọi là chứng co cứng. Các bài tập aerobic tác động thấp tiêu chuẩn như đi bộ và bơi lội cũng có thể giúp làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng.
- Hỗ trợ thở: Khi các cơ được sử dụng để thở trở nên yếu hơn, một người có thể cần các thiết bị để giúp họ thở trong khi ngủ. Trong trường hợp nghiêm trọng, họ có thể phải sử dụng máy thở.
- Dụng cụ hỗ trợ di chuyển: Xe đẩy, xe lăn và khung tập đi có thể giúp một người di chuyển.
- Niềng răng: Chúng giữ cho cơ và gân được kéo căng, làm chậm quá trình rút ngắn của chúng.
Các loại
Mặc dù loại MD phổ biến nhất là DMD, có một số loại khác nhau. Những điều này có thể xảy ra ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời và chúng tiến triển với tốc độ khác nhau. Các loại MD bao gồm:
- DMD: Gây ra bởi các đột biến trong gen dystrophin, các triệu chứng của bệnh này thường bắt đầu trước 3 tuổi. Nó gây ra tình trạng mất cơ tiến triển và hầu hết trẻ em mắc chứng này đều sử dụng xe lăn trước 12 tuổi.
- Becker (BMD): Đột biến gen Dystrophin cũng gây ra bệnh BMD. Nó tương tự như DMD, nhưng tiến triển chậm hơn và xuất hiện muộn hơn.
- Myotonic (bệnh MMD hoặc bệnh Steinert): Đây là dạng khởi phát ở người lớn phổ biến nhất và nó thường xuất hiện trong khoảng 20–30. Nó ngăn các cơ thư giãn khi chúng co lại và thường bắt đầu với cơ mặt và cổ.
- Bẩm sinh (CMD): Loại này xuất hiện từ sinh 2 tuổi và ảnh hưởng đến tất cả các giới tính. Một số dạng tiến triển chậm, trong khi những dạng khác có thể di chuyển nhanh chóng và gây ra khuyết tật đáng kể.
- Limb-girdle (LGMD): MD này bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Những người mắc chứng MD liệt chi có thể gặp khó khăn khi nâng phần trước của bàn chân, khiến việc vấp ngã là một vấn đề phổ biến.
- Oculopharyngeal (OPMD): Chứng này thường xuất hiện sau tuổi 40. Nó ảnh hưởng đến mí mắt, cổ họng và mặt trước tiên, sau đó đến vai và xương chậu.
Nguyên nhân
Các thay đổi di truyền gây ra MD, và mỗi loại là do một tập hợp các đột biến khác nhau. Tuy nhiên, tất cả các đột biến đều ngăn cơ thể sản xuất dystrophin, một loại protein cần thiết để xây dựng và sửa chữa cơ bắp. Mặc dù dystrophin chỉ chiếm một phần trăm nhỏ trong tổng số protein trong cơ, nhưng nó là một phân tử cần thiết cho chức năng bình thường của chúng.
Nó kết dính các phần khác nhau của mô cơ lại với nhau và liên kết chúng với sarcolemma, hoặc màng ngoài. Nếu không có dystrophin hoặc bị biến dạng, quá trình này không hoạt động chính xác. Điều này làm suy yếu các cơ và có thể làm hỏng các tế bào cơ. Trong DMD, dystrophin hầu như không có. Ngược lại, ở BMD, dystrophin nhỏ hơn hoặc thiếu hụt.
Chẩn đoán
Các bác sĩ có thể sử dụng các bài kiểm tra khác nhau để chẩn đoán MD:
- Thử nghiệm enzyme: Cơ bắp bị tổn thương tạo ra creatine kinase (CK). Mức độ CK tăng cao mà không có các loại tổn thương cơ khác có thể gợi ý MD.
- Xét nghiệm di truyền: Các bác sĩ có thể sàng lọc các đột biến di truyền xảy ra ở MD.
- Theo dõi tim: Điện tâm đồ và siêu âm tim có thể phát hiện những thay đổi trong cơ tim. Điều này đặc biệt hữu ích để chẩn đoán MD trương lực cơ.
- Theo dõi phổi: Kiểm tra chức năng phổi có thể cung cấp thêm thông tin.
- Điện cơ: Bác sĩ đặt một cây kim vào cơ để đo hoạt động điện. Kết quả có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh cơ.
- Sinh thiết: Cắt bỏ một phần cơ và kiểm tra nó dưới kính hiển vi có thể cho thấy dấu hiệu của MD.
Quan điểm
Tuổi thọ của những người bị MD phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Trước đây, những người bị DMD thường không sống quá 20 tuổi. Tuy nhiên, các lựa chọn điều trị mới đang làm tăng tuổi thọ trung bình.
Hiện tại, tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh DMD là 31 năm, nhưng điều này phụ thuộc vào việc cá nhân có được hỗ trợ thở máy khi bệnh tiến triển hay không. Tuổi thọ đã được cải thiện với những tiến bộ y tế và nhiều người bị DMD có thể mong đợi tuổi 40 trở lên.
Sống với MD
Sống với MD có thể là một thách thức đối với mọi người và những người thân yêu của bạn. Nó cung cấp hỗ trợ về tình cảm, thể chất và tài chính cho mọi người khi bạn định hướng cuộc sống của mình với MD. Nếu bác sĩ chẩn đoán một người bị MD, bạn cần hiểu thêm về việc sống chung với tình trạng bệnh. Một người hoặc những người thân yêu của bạn có thể hỏi bác sĩ:
- Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi như thế nào?
- Trường hợp tốt nhất là gì và trường hợp xấu nhất là gì?
- Phương pháp điều trị nào hiệu quả nhất cho tôi?
- Có thử nghiệm lâm sàng nào mà tôi có thể tham gia không?
- Có khả năng có con không?
- Tôi có thể mong đợi gì từ cơ thể mình về các triệu chứng, khả năng di chuyển và hoạt động theo thời gian?
- Tôi cần gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nào?
- Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa hoặc quản lý các biến chứng có thể phát sinh từ MD theo thời gian, chẳng hạn như các vấn đề về tim?
Bản tóm tắt
MD là một nhóm hơn 30 bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ. Loại phổ biến nhất là DMD, gây suy mòn cơ nhanh chóng và suy nhược dần từ thời thơ ấu. Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi MD, thuốc và các liệu pháp khác nhau có thể làm chậm bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người. Nghiên cứu mới nhằm tìm ra các phương pháp điều trị có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược căn bệnh này
