Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền mãn tính khiến chất nhầy đặc lại hình thành trong phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác trong cơ thể. Xơ nang được coi là một tình trạng đe dọa tính mạng, nhưng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào độ tuổi, loại đột biến di truyền bạn mắc phải và sức khỏe tổng thể của bạn. Cùng tìm hiểu triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa của xơ nang.
- Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ nang
- Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?
- Các lựa chọn điều trị và thuốc cho bệnh xơ nang
- Tùy chọn thuốc
- Phục hồi chức năng phổi
- Khai thông đường thở
- Phẫu thuật và các liệu pháp hoặc thủ tục khác
- Các liệu pháp thay thế và bổ sung
- Bệnh xơ nang và chế độ ăn uống
- Phòng ngừa bệnh xơ nang
Khi chất nhầy làm tắc nghẽn đường dẫn khí trong phổi của bạn, nhiễm trùng và tổn thương phổi có thể xảy ra. Chất nhầy trong tuyến tụy có thể ngăn chặn việc giải phóng các enzym tiêu hóa mà cơ thể bạn cần để phân hủy thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng
Các triệu chứng xơ nang thay đổi tùy theo mức độ bệnh. Các triệu chứng cũng có thể thay đổi ở cùng một bệnh nhân theo thời gian. Một số người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng xơ nang nào cho đến khi họ trở thành thanh thiếu niên hoặc người lớn.
Các triệu chứng xơ nang thường ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp và tiêu hóa, mặc dù các triệu chứng ít phổ biến hơn như viêm tuyến tuỵ cũng có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của xơ nang có thể bao gồm:
- Da có vị mặn
- Ho dai dẳng
- Ho có đờm hoặc chất nhầy có máu
- Thở khò khè hoặc khó thở
- Nhiễm trùng phổi hoặc xoang thường xuyên
- Không có khả năng chịu đựng tập thể dục
- Ngạt mũi hoặc đường mũi bị viêm
- Đau hoặc áp lực xoang
- Tăng trưởng kém
- Giảm cân hoặc chán ăn
- Phân nhờn, có mùi hôi hoặc cồng kềnh
- Đi tiêu khó khăn hoặc táo bón nghiêm trọng
- Các đầu ngón tay rộng và tròn
- Mệt mỏi
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền. Nó gây ra bởi một gen khiếm khuyết mà một người thừa hưởng từ cha mẹ của họ.
Gen bị lỗi có chứa một bất thường, được gọi là đột biến, làm thay đổi một protein chịu trách nhiệm điều chỉnh sự di chuyển của muối vào và ra khỏi tế bào của cơ thể.
Có 1.800 đột biến được biết là nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang. Những người mắc bệnh thừa hưởng hai bản sao của gen xơ nang – một từ cha và mẹ.
Cả cha và mẹ của bạn phải có ít nhất một bản sao của gen khiếm khuyết này để bạn mắc bệnh xơ nang. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều có gen xơ nang, bạn có khoảng 25% khả năng mắc bệnh.
Nếu bạn thừa hưởng một bản sao của gen, bạn sẽ không phát triển bệnh xơ nang, nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh và có thể di truyền cho con cái của bạn.
Cũng có khả năng bạn sẽ không thừa hưởng gen xơ nang hoặc chứng rối loạn này ngay cả khi bố mẹ bạn là người mang gen bệnh.
Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?
Bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho kết quả dương tính với xơ nang, nhiều xét nghiệm hơn sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm những điều sau:
- Kiểm tra mồ hôi đo nồng độ clorua trong mồ hôi của một người.
- Kiểm tra di truyền kiểm tra khiếm khuyết gen xơ nang.
Ngày nay, hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang khi 2 tuổi. Tuy nhiên, một số người bị xơ nang được chẩn đoán khi trưởng thành và sẽ cần phải trải qua các thủ tục chẩn đoán, chẳng hạn như xét nghiệm mồ hôi hoặc xét nghiệm di truyền, để xem liệu họ có bị xơ nang hay không.
Việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì kết quả sẽ tốt hơn khi bắt đầu điều trị sớm hơn.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai để xác định xem cha hoặc mẹ hoặc thai nhi có bị xơ nang hoặc là người mang thai hay không.
Tiên lượng của bệnh xơ nang
Không có cách chữa trị cho bệnh xơ nang, nhưng triển vọng đã được cải thiện rất nhiều trong những năm gần đây.
Vào những năm 1970, hầu hết bệnh nhân mắc xơ nang không sống quá tuổi thiếu niên.
Ngày nay, nhờ các lựa chọn điều trị được cải thiện, tuổi sống dự kiến là hơn 36 tuổi, với dữ liệu đăng ký bệnh nhân nền tảng xơ nang cho thấy tỷ lệ sống sót dự đoán trung bình của bệnh nhân xơ nang trên 45 tuổi.
Thời gian của bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh suốt đời. Bạn không thể chữa khỏi hoặc thoát khỏi nó. Tuy nhiên, khi các phương pháp điều trị và chiến lược quản lý được cải thiện, thì khả năng sống đến tuổi trưởng thành với chất lượng cuộc sống cao ngày càng tăng.
Các lựa chọn điều trị và thuốc cho bệnh xơ nang
Mặc dù không có cách chữa trị xơ nang nhưng một số phương pháp điều trị nhất định có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các vấn đề khác.
Các mục tiêu của điều trị xơ nang thường bao gồm:
- Điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi
- Làm lỏng và loại bỏ chất nhầy khỏi phổi
- Duy trì chức năng phổi
- Điều trị và ngăn ngừa tắc nghẽn trong ruột
- Cung cấp dinh dưỡng và ngăn ngừa mất nước
Tùy chọn thuốc
Các loại thuốc khác nhau được sử dụng để điều trị bệnh xơ nang và kiểm soát các triệu chứng. Một số bao gồm:
- Thuốc kháng sinh
- Thuốc chống cháy
- Thuốc giãn phế quản
- Chất làm loãng chất nhầy
Các loại thuốc uống sau đây cho những người bị xơ nang có một hoặc nhiều đột biến trong gen CFTR. Chúng nằm trong danh mục các liệu pháp điều biến CFTR:
- Trikafta Đây là một loại thuốc kết hợp mới hơn có chứa các loại thuốc elexacaftor, ivacaftor và tezacaftor.
- Symdeko Nó chứa tezacaftor và ivacaftor.
- Orkambi Thuốc này có chứa lumacaftor và ivacaftor.
- Ivacaftor cũng được bán dưới tên thương hiệu Kalydeco.
Phục hồi chức năng phổi
Phục hồi chức năng phổi là một kỹ thuật có thể cải thiện chức năng của phổi. Nó thường được thực hiện như một liệu pháp ngoại trú và bao gồm các bài tập vật lý và kỹ thuật thở. Là một phần của chương trình, bạn cũng có thể nhận được lời khuyên, hỗ trợ và lời khuyên về dinh dưỡng.
Khai thông đường thở
Phương pháp thông đường thở, còn được gọi là vật lý trị liệu lồng ngực, có thể giúp giảm tắc nghẽn chất nhầy cho những người bị xơ nang.
Các kỹ thuật này nhằm mục đích làm lỏng chất nhầy đặc trong phổi, do đó, ho ra sẽ dễ dàng hơn.
Phẫu thuật và các liệu pháp hoặc thủ tục khác
Đôi khi những người bị xơ nang yêu cầu các thủ thuật để làm giảm các triệu chứng hoặc điều trị các biến chứng. Chúng có thể bao gồm:
- Liệu pháp oxy
- Phẫu thuật mũi hoặc xoang
- Phẫu thuật ruột
- Thông khí không xâm lấn (liên quan đến việc sử dụng mặt nạ mũi hoặc miệng để cung cấp áp lực dương trong đường thở và phổi)
- Ghép phổi hoặc gan
Các liệu pháp thay thế và bổ sung
Một số người bị xơ nang chuyển sang các phương pháp điều trị thay thế để giảm bớt các triệu chứng của họ. Bạn nên luôn nói chuyện với bác sĩ trước khi thử một phương pháp thay thế.
Có rất nhiều chất bổ sung dinh dưỡng và thảo dược có sẵn cho xơ nang. Các lựa chọn phổ biến bao gồm:
- Axit béo omega-3
- Coenzyme Q10
- Men vi sinh
- Men tiêu hóa
- Trà xanh
Ngoài ra, một số người báo cáo sự cải thiện khi châm cứu hoặc xoa bóp. Đối với bất kỳ loại thuốc nào, tốt nhất bạn nên nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu bất kỳ liệu pháp bổ sung và thay thế nào (CAM) để họ có thể giải quyết các tương tác, rủi ro hoặc tác dụng phụ tiềm ẩn, ngay cả khi nguy cơ có thể thấp.
Bệnh xơ nang và chế độ ăn uống
Người bị xơ nang có thể khó duy trì cân nặng bình thường vì bệnh gây tổn thương hệ tiêu hóa và dẫn đến suy dinh dưỡng.
Bệnh nhân cần nhiều calo hơn vì thiếu các enzym tiêu hóa do tuyến tụy sản xuất dẫn đến không thể tiêu hóa đúng những gì họ ăn.
Do đó, người mắc bệnh phải cân bằng giữa việc tiêu thụ các loại thực phẩm giàu calo, chất béo và chất đạm trong khi vẫn ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng.
Phòng ngừa bệnh xơ nang
Không có cách nào để ngăn ngừa xơ nang, nhưng có một số biện pháp bạn có thể thực hiện để giảm thiểu nguy cơ biến chứng. Bao gồm:
- Uống nhiều chất lỏng để giúp làm loãng chất nhầy.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng.
- Luôn cập nhật về tiêm chủng.
- Tập luyện đêu đặn.
- Đừng hút thuốc.
- Thực hành kỹ thuật rửa tay tốt để ngăn ngừa nhiễm trùng.
Nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính là biến chứng phổ biến nhất của bệnh xơ nang, nhưng tình trạng này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Sau đây là một số biến chứng xơ nang điển hình.
Nhiễm trùng mãn tính
Viêm phổi và viêm phế quản là những bệnh nhiễm trùng thường gặp ở những người bị bệnh xơ nang. Những người mắc bệnh có nguy cơ bị nhiễm trùng phổi cao hơn vì chất nhầy tích tụ trong phổi tạo điều kiện cho vi trùng phát triển. Giảm thiểu tiếp xúc với vi trùng là rất quan trọng đối với bệnh nhân xơ nang..
Các sinh vật nấm hoặc vi khuẩn mycobacteria không điển hình cũng có thể gây nhiễm trùng ở những người bị xơ nang.
Theo quy định, những người mắc bệnh xơ nang nên giữ khoảng cách tối thiểu là 6 bước chân với các bệnh nhân xơ gan khác và những người bị bệnh. Những giọt chứa vi trùng được phát tán vào không khí khi ai đó hắt hơi hoặc ho có thể đi vài bước chân và rơi vào miệng, mũi hoặc mắt của người khác.
Giãn phế quản
Tình trạng mãn tính này làm hỏng đường dẫn khí trong phổi (phế quản). Các bức tường của phế quản dày lên do viêm và nhiễm trùng, khiến người bị xơ nang khó thở hơn.
Một số dấu hiệu của bệnh giãn phế quản giống với bệnh viêm phế quản cấp tính. Các triệu chứng thường gặp bao gồm khó thở, thở khò khè, mệt mỏi và ho ra chất nhầy màu xanh lá cây hoặc vàng.
Polyp mũi
Polyp mũi là khối u lành tính được tạo thành từ các mô bị viêm. Những túi nhỏ này có thể phát triển trong mũi, dẫn đến nghẹt mũi mãn tính và khó thở bằng mũi.
Chúng phổ biến hơn ở những người bị xơ nang và các bệnh khác như viêm mũi dị ứng, hen suyễn và viêm xoang mãn tính.
Suy hô hấp
Bệnh phổi chiếm hơn 90% số ca tử vong ở những người mắc bệnh xơ nang.
Mô phổi đôi khi bị tổn thương nặng đến mức phổi ngừng hoạt động. Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể được đánh giá và lập kế hoạch ghép phổi.
Tràn khí màng phổi
Tình trạng này, còn được gọi là xẹp phổi, xảy ra khi không khí rò rỉ khỏi phổi và tụ lại trong không gian ngăn cách phổi với thành ngực. Nó gây ra đau ngực và khó thở. Nó phổ biến hơn ở những bệnh nhân xơ nang lớn tuổi.
Bệnh tiểu đường
Gần 20% những người bị xơ nang sẽ phát triển thành bệnh tiểu đường ở tuổi 30.
Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang có một số dấu hiệu chung với cả bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2. Chất nhầy đặc liên quan đến xơ nang gây ra sẹo ở tuyến tụy, cơ quan sản xuất insulin.
Kết quả là, bệnh nhân xơ nang có thể bị thiếu insulin. Giống như những người mắc bệnh tiểu đường loại 2, bệnh nhân xơ nang có thể trở nên kháng insulin.
Những người bị tiểu đương liên quan đến xơ nang có thể không xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào và có thể không biết họ mắc bệnh trừ khi họ được xét nghiệm đặc biệt để tìm bệnh tiểu đường.
Thiếu hụt dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng
Khi bệnh gây ra chất nhầy làm tắc nghẽn các ống dẫn men tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột, cơ thể bạn không thể hấp thụ các vitamin và chất dinh dưỡng quan trọng. Điều này thường được gọi là suy tuyến tụy ngoại tiết (EPI). Khoảng 85 phần trăm bệnh nhân xơ nang không đủ tuyến tụy ngoại tiết.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phòng ngừa suy dinh dưỡng có liên quan đến một đợt bệnh phổi tốt hơn và thời gian sống của bệnh nhân lâu hơn.
Tắc ruột
Loại tắc nghẽn này khiến thức ăn hoặc chất lỏng không thể đi qua ruột.
Hội chứng tắc ruột đoạn xa (DIOS) là một biến chứng xơ nang phổ biến, ước tính có khoảng 5 đến 12 trường hợp trên 1.000 bệnh nhân hàng năm ở trẻ em, chủ yếu gặp ở bệnh nhân suy tụy.
Ống mật bị tắc
Ống mật của bạn có thể bị tắc và viêm, có thể dẫn đến các vấn đề về gan hoặc sỏi mật.
Bệnh gan liên quan đến xơ nang (CFLD) ảnh hưởng đến khoảng 30 phần trăm bệnh nhân xơ nang. Bệnh gan liên quan đến xơ nang được cho là nguyên nhân gây tử vong thường xuyên thứ ba ở những người bị xơ nang, sau bệnh phổi và các biến chứng liên quan đến cấy ghép nội tạng.
Trào ngược axit
Điều này xảy ra khi axit trong dạ dày trào ngược lên thực quản, nó có thể gây ho.
Trào ngược dạ dày thực quản (GER) phổ biến ở bệnh nhân xơ nang, với ước tính tỷ lệ hiện mắc của nó là từ 35% đến 81%. Những bệnh nhân xơ nang mắc trao ngược dạ dày thực quản có bệnh phổi nặng hơn với chức năng phổi thấp hơn và tăng các đợt cấp do hô hấp.
Khô khan
Gần như tất cả nam giới bị xơ nang đều bị vô sinh do ống nối tinh hoàn và tuyến tiền liệt bị tắc nghẽn với chất nhầy hoặc bị thiếu hoàn toàn.
Mặc dù hầu hết phụ nữ mắc bệnh xơ nang đều có thể mang thai, nhưng việc suy giảm chức năng phổi và dinh dưỡng có thể làm tăng nguy cơ biến chứng sức khỏe trong thai kỳ.
Loãng xương
Những người bị xơ nang dễ bị loãng xương. Mật độ khoáng xương thấp (BMD) thường gặp ở bệnh nhân xơ nang người lớn.
Một số loại thuốc mà bệnh nhân xơ nang sử dụng, chẳng hạn như steroid để hỗ trợ chức năng hô hấp, cũng có thể ảnh hưởng xấu đến sức mạnh của xương.
Viêm khớp
Bệnh nhân xơ nang có nguy cơ cao bị viêm và đau khớp, đặc biệt là khi họ già đi.
Viêm khớp, loại đau khớp phổ biến nhất ở những người bị xơ nang, có thể đến và biến mất theo thời gian.
Mất nước hoặc mất cân bằng điện giải
Những người bị xơ nang có mồ hôi mặn hơn, điều này có thể ảnh hưởng đến sự cân bằng của các khoáng chất trong máu và có liên quan đến tình trạng mất nước.
Hơn 75 phần trăm số người mắc bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi 2 và hơn một nửa số người sống chung với bệnh xơ nang từ 18 tuổi trở lên.
Xơ nang xảy ra chủ yếu ở người da trắng, với tỷ lệ 1 trên 2.500 ca sinh. Từ 2% đến 5% người da trắng là người mang đột biến gen CFTR nhưng không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng của bệnh.
Xơ nang phổ biến như nhau ở nam và nữ, nhưng bệnh nhân nữ mắc bệnh nặng hơn đáng kể so với bệnh nhân nam mắc bệnh. Tuổi sống trung bình của bệnh nhân xơ nang nữ trẻ hơn nam khoảng 3 tuổi, nhưng những lý do khiến tỷ lệ sống sót ở phụ nữ thấp hơn vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn.
Quản lý các vấn đề sức khỏe khác là quan trọng nếu bạn bị xơ nang.
Một số điều kiện có liên quan chặt chẽ đến bệnh xơ nang bao gồm:
- Bệnh tiểu đường
- Bệnh gan
- Loãng xương
- Viêm phổi
- Viêm khớp
