Một gen được cấu tạo bởi DNA, xác định một sinh vật như thế nào, hình dáng bên ngoài, cách nó tồn tại và hành vi của nó trong môi trường sống như thế nào. Tất cả chúng sinh đều có gen, gen này cũng có thể quyết định sức khỏe của một người trong suốt cuộc đời của họ.
Các sinh vật khác nhau có số lượng gen khác nhau. Bộ gen của con người, là tất cả các gen của con người cùng với nhau, chứa khoảng 30.000 gen.
Tất cả con người đều 99,9% giống hệt nhau trên bộ gen người của họ, chỉ có những khác biệt nhỏ về gen dẫn đến những khác biệt về thể chất có thể nhìn thấy được. Những khác biệt này, có thể do di truyền hoặc là kết quả của sự tương tác giữa gen của một người và môi trường, cũng có thể giải thích tại sao một số người phát triển một số bệnh và những người khác thì không.
Nhà di truyền học là người nghiên cứu các gen và cách nhắm mục tiêu chúng để cải thiện các khía cạnh của cuộc sống. Kỹ thuật di truyền có thể mang lại nhiều lợi ích cho con người, bao gồm cả việc ngăn ngừa bệnh tật ở người.
Gen là gì?
Gien là sáng tác của một chất được gọi là axit deoxyribonucleic, hoặc DNA. DNA chứa các chỉ dẫn sinh học cho phép phát triển, tăng trưởng và tái tạo sự sống. Nhiễm sắc thể, nằm trong nhân của mỗi tế bào, chứa các gen. Mỗi gen chứa các trình tự DNA là hướng dẫn để tạo ra các protein cụ thể.
Những protein này dẫn đến sự biểu hiện của các đặc điểm vật lý cụ thể như màu tóc, chiều cao và màu mắt. Họ cũng có thể xác định nguy cơ mắc hoặc phát triển các rối loạn di truyền nhất định của một người. DNA truyền từ các sinh vật trưởng thành sang con cái của chúng trong quá trình sinh sản.
Điều này có nghĩa là mọi người thừa hưởng nhiễm sắc thể chứa gen của họ từ cha mẹ của họ. Các nhiễm sắc thể thành từng cặp. Con người có 46 nhiễm sắc thể. Một người thừa hưởng một bộ 23 nhiễm sắc thể từ mẹ của họ và một bộ 23 nhiễm sắc thể khác từ cha của họ.
Chúng được làm từ gì?
Một gen bao gồm một tổ hợp dài của bốn gốc nucleotide khác nhau, là những khối cấu tạo cơ bản của DNA. Có nhiều sự kết hợp có thể. Bốn loại cơ sở tìm thấy trong nucleotide là:
- A (adenine)
- C (cytosine)
- G (guanin)
- T (thymine)
Một gen bao gồm hai sợi quấn quanh nhau. Mỗi sợi giữ với nhau thông qua liên kết giữa các gốc. Các bazơ khác nhau ghép nối với nhau như sau:
- Cặp adenine với thymine
- Cặp cytosine với guanin
Trình tự của những base này xác định những chỉ dẫn nào tồn tại trong một chuỗi DNA. Toàn bộ bộ gen của con người chứa khoảng 3 tỷ bazơ và khoảng 20.000 gen trên 23 cặp nhiễm sắc thể ở người.
Các gen ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?
Gen ảnh hưởng đến hàng trăm yếu tố bên trong và bên ngoài, chẳng hạn như liệu một người sẽ có một màu mắt cụ thể hay những bệnh nào họ có thể phát triển. Thay đổi gen cũng có thể dẫn đến các protein được hình thành không chính xác không thể thực hiện các chức năng của chúng.
Chúng được gọi là đột biến gen và có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Một số bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Huntington xảy ra do đột biến gen. Do gen di truyền từ cha mẹ sang con cái nên một số bệnh có xu hướng di truyền trong gia đình. Đột biến gen cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với chất độc trong môi trường, như khói thuốc lá.
Các gen đến từ đâu?
Lưỡng bội là một thuật ngữ liên quan đến một sinh vật có các tế bào chứa hai bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Con người là loài lưỡng bội. Hầu hết các tế bào của cơ thể chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một bộ cặp nhiễm sắc thể đén từ nữ, và tập hợp khác đến từ phụ huynh nam. Hai trong số các nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể X và Y để xác định giới tính của phôi thai là nam hay nữ.
- Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X.
- Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Cha mẹ nữ cung cấp một nhiễm sắc thể X cho con. Cha mẹ nam có thể đóng góp một nhiễm sắc thể X hoặc Y. 22 nhiễm sắc thể còn lại được gọi là nhiễm sắc thể autosomal. Các nhà khoa học gọi chúng là nhiễm sắc thể từ 1 đến 22.
Xét nghiệm di truyền
Dự án bộ gen người cũng cho phép các nhà khoa học tạo ra khoảng 2.000 xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ chẩn đoán các rối loạn di truyền. Đây được gọi là xét nghiệm di truyền và có thể xác định xem một người có gen nghi ngờ gây ra bệnh di truyền hay không.
Kiểm tra di truyền cũng có thể nhìnđối với những thay đổi, hoặc đột biến, trong DNA của một người có thể khiến một người có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể. Kết quả có thể giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chẩn đoán tình trạng bệnh. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền vì nhiều lý do khác nhau, bao gồm:
- Để xác định các bệnh di truyền ở thai nhi
- Để sàng lọc trẻ sơ sinh cho một số tình trạng có thể điều trị được
- Để giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở phôi được tạo ra bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản
- Để tìm hiểu xem một người có mang gen bệnh có thể truyền sang con hay không
- Để xem liệu một người có tăng nguy cơ phát triển một bệnh nhất định hay không
- Để giúp bác sĩ quyết định loại thuốc và liều lượng tốt nhất cho một người (thử nghiệm dược lý học)
Khám phá gần đây: Hệ gen biểu sinh, đánh dấu gen và liệu pháp gen
Trong những năm gần đây, các nhà di truyền học đã tìm thấy một lớp dữ liệu di truyền di truyền khác không được lưu giữ trong bộ gen mà nằm trong “bộ gen”, một nhóm các hợp chất hóa học có thể cho bộ gen biết phải làm gì. DNA nắm giữ các hướng dẫn để xây dựng protein trong cơ thể. Các protein này đảm nhiệm một số chức năng trong tế bào.
Epigenome được tạo thành từ các hợp chất hóa học và protein có thể gắn vào DNA và chỉ đạo một loạt các hành động. Những hành động này bao gồm bật và tắt gen. Điều này có thể kiểm soát việc sản xuất protein trong các tế bào cụ thể và thay đổi biểu hiện gen.
Công tắc gen có thể bật và tắt gen vào những thời điểm khác nhau và trong khoảng thời gian khác nhau. Sự khác biệt giữa các tế bào được xác định bởi cách thức và thời điểm các bộ gen khác nhau được bật hoặc tắt trong các tế bào khác nhau.
Đánh dấu gen
Khi các hợp chất biểu sinh tự gắn vào DNA trong tế bào và thay đổi chức năng, điều đó có nghĩa là chúng có “Được đánh dấu” bộ gen. Các dấu không thay đổi trình tự của DNA, nhưng chúng thay đổi cách các tế bào sử dụng các chỉ dẫn của DNA. Các dấu có thể truyền từ ô này sang ô khác khi chúng phân chia và thậm chí chúng có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.
Các tế bào chuyên biệt có thể kiểm soát nhiều chức năng trong cơ thể. Ví dụ, các tế bào chuyên biệt trong tế bào hồng cầu tạo ra protein mang oxy từ không khí đến phần còn lại của cơ thể. Bộ gen biểu sinh kiểm soát nhiều thay đổi này trong bộ gen. Các thẻ hóa học trên DNA và histone – là những protein hỗ trợ cấu trúc của nhiễm sắc thể – có thể sắp xếp lại khi các tế bào chuyên biệt và biểu sinh thay đổi trong suốt cuộc đời của một người.
Phong cách sống và các yếu tố môi trường như hút thuốc, chế độ ăn uống, và các bệnh truyền nhiễm có thể mang lại những thay đổi trong biểu đồ. Chúng có thể khiến một người phải đối mặt với những áp lực thúc đẩy phản ứng hóa học. Những phản ứng này có thể dẫn đến những thay đổi trực tiếp trong hệ biểu sinh và một số thay đổi này có thể gây hại. Một số bệnh ở người xảy ra do trục trặc trong các protein “đọc” và “viết” các dấu hiệu biểu sinh.
Ví dụ, ung thư có thể là kết quả của những thay đổi trong bộ gen, biểu sinh hoặc cả hai. Những thay đổi trong hệ biểu sinh có thể bật hoặc tắt các gen liên quan đến sự phát triển của tế bào hoặc phản ứng miễn dịch. Những thay đổi này có thể gây ra sự phát triển không kiểm soát, một đặc điểm của bệnh ung thư hoặc hệ thống miễn dịch không thể tiêu diệt các khối u.
Các nhà nghiên cứu về epigenomics đang tập trung vào việc cố gắng lập biểu đồ các vị trí và hiểu chức năng của tất cả các thẻ hóa học đánh dấu bộ gen. Thông tin này có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về cơ thể con người và kiến thức về các cách cải thiện sức khỏe con người.
Liệu pháp gen
Liệu pháp gen là một kỹ thuật y tế sử dụng các đoạn DNA để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật hoặc rối loạn y tế. Các gen được đưa vào tế bào và mô của bệnh nhân để điều trị bệnh. Liệu pháp gen thường hoạt động bằng cách thêm các bản sao của gen bị hỏng hoặc bằng cách thay thế gen bị lỗi hoặc bị thiếu bằng một phiên bản khỏe mạnh của gen đó.
Liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, các nhà khoa học đang sử dụng nó để điều trị các bệnh di truyền như bệnh ưa chảy máu và bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các rối loạn mắc phải như bệnh bạch cầu.
Kiểm tra gen để dự đoán ung thư
Một công dụng khác của thông tin di truyền là giúp dự đoán những ai có khả năng phát triển một căn bệnh như bệnh Alzheimer khởi phát sớm và ung thư vú. Ví dụ, phụ nữ có gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn đáng kể. Phụ nữ có thể làm xét nghiệm để tìm xem cô ấy có mang gen đó hay không.
Các xét nghiệm di truyền cho liệu pháp cá nhân hóa
Xét nghiệm di truyền có thể giúp đỡ bác sĩ xác định loại thuốc cụ thể nào là tốt nhất cho một số bệnh nhân nhất định tùy thuộc vào cấu tạo gen của họ. Đây được gọi là thử nghiệm di truyền dược lý. Nó tìm kiếm những thay đổi trong gen có thể giúp xác định loại thuốc hoặc liều lượng thích hợp cho bệnh nhân. Các bác sĩ có thể sử dụng nó để dự đoán liệu một người có bị tác dụng phụ nghiêm trọng do thuốc hay không.
Bản tóm tắt
Gen là một tập hợp các hướng dẫn được truyền từ cha mẹ cho con cái. Chúng chứa thông tin xác định các đặc điểm thể chất và sinh học cụ thể của một người, như màu tóc, màu mắt và nhóm máu. Hầu hết các gen mã hóa các protein cụ thể có các chức năng khác nhau trong cơ thể và cho phép con người sống, phát triển và sinh sản. Các gen được tạo ra từ các phần của DNA. DNA được tạo thành từ các khối xây dựng hóa học được gọi là nucleotide.
Một gen bao gồm bốn gốc nucleotit khác nhau, có thể được sắp xếp trình tự theo những cách khác nhau. Các chuỗi cơ sở khác nhau xác định các hướng dẫn khác nhau, tạo ra các đặc điểm thể chất khác nhau, như có mắt xanh hoặc mắt nâu. Những thay đổi trong gen có thể dẫn đến các protein được hình thành không chính xác và không thể hoạt động chính xác.
Chúng được gọi là đột biến gen và có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu xét nghiệm di truyền để có thể xác định những thay đổi trong DNA của một người có thể cho thấy liệu họ có nguy cơ phát triển bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ hay không
