Bệnh thần kinh vận động là gì?

Bệnh thần kinh vận động là một nhóm bệnh khiến các dây thần kinh vận động ở cột sống và não bị mất chức năng theo thời gian. Chúng là một dạng bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.

Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh gửi tín hiệu đầu ra điện đến cơ, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của cơ.

Bệnh thần kinh vận động (MND) có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện sau tuổi 50 năm. Nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Loại BPTNMT phổ biến nhất là bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).

Các loại

Có một số loại của MND. Các bác sĩ phân loại chúng theo liệu chúng có di truyền hay không và chúng ảnh hưởng đến tế bào thần kinh nào. Các loại bao gồm:

• CŨNG: Đây là loại MND phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới – các tế bào thần kinh trong não và tủy sống – sau đó ảnh hưởng đến cơ tay, chân, miệng và hệ hô hấp. Trung bình, những người mắc ALS sống cho 3–5 năm sau khi nhận được chẩn đoán, nhưng với sự chăm sóc hỗ trợ, một số người sống được 10 năm hoặc lâu hơn.
• Xơ cứng bên nguyên phát: Điều này ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Nó là một dạng hiếm của MND tiến chậm hơn ALS. Nó không gây tử vong, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Xơ cứng bên nguyên phát ở trẻ vị thành niên xảy ra ở trẻ em.
• Bệnh liệt bulbar tiến triển (PBP): Điều này liên quan đến thân não và những người mắc ALS cũng thường có PBP. Nó gây ra các cơn nghẹt thở thường xuyên và khó nói, ăn và nuốt.
• Teo cơ tiến triển: Loại BQĐ này rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động thấp hơn trong tủy sống và gây ra tình trạng suy mòn cơ chậm nhưng tiến triển, đặc biệt là ở tay, chân và miệng.
• Teo cơ cột sống (SMA): BPTNMT di truyền này phát triển ở trẻ em. Có ba loại, tất cả đều do thay đổi gen được gọi là SMA1. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến thân, chân và cánh tay. Triển vọng dài hạn tùy thuộc vào loại hình.

Nguyên nhân

Tế bào thần kinh vận động hướng dẫn các cơ chuyển động bằng cách truyền tín hiệu từ não. Chúng đóng một vai trò trong các chuyển động có ý thức và tự động, chẳng hạn như nuốt và thở. Các chuyên gia tin rằng xung quanh 10% của MNDs là di truyền. 90% còn lại phát triển ngẫu nhiên. Nguyên nhân chính xác là không rõ ràng, nhưng các yếu tố di truyền, độc hại, virus và các yếu tố môi trường khác có thể đóng một vai trò nào đó.

Triệu chứng

Các loại BPTNMT khác nhau gây ra các triệu chứng giống nhau và có ba giai đoạn: giai đoạn đầu, giai đoạn giữa và giai đoạn nặng. Các bệnh tiến triển với tốc độ khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Các dấu hiệu và triệu chứng giai đoạn đầu

Trong giai đoạn đầu của MND, các triệu chứng phát triển chậm và có thể giống với các tình trạng sức khỏe khác. Các triệu chứng cụ thể phụ thuộc vào loại MND và khu vực cơ thể mà nó ảnh hưởng. Đặc trưng triệu chứng bắt đầu ở một trong các lĩnh vực sau:

• Tay và chân
• Cái miệng
• Hệ thống hô hấp

Chúng có thể bao gồm:

• Tay cầm yếu đi, khiến việc cầm và nắm đồ vật trở nên khó khăn
• Sự mệt mỏi
• Đau cơ, chuột rút và co giật
• Nói lắp
• Yếu ở tay và chân
• Vụng về và vấp ngã
• Khó nuốt
• Khó thở hoặc thở gấp
• Phản ứng cảm xúc không phù hợp, chẳng hạn như cười hoặc khóc
• Giảm cân, vì cơ bắp mất đi khối lượng

Các dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn giữa

Khi tình trạng bệnh tiến triển, các triệu chứng ban đầu trở nên nghiêm trọng hơn. Mọi người cũng có thể gặp:

• Co rút cơ
• Khó di chuyển
• Đau khớp
• Chảy nước dãi, do vấn đề nuốt
• Ngáp không kiểm soát, có thể dẫn đến đau hàm
• Thay đổi tính cách và trạng thái cảm xúc
• Khó thở

Những người mắc ALS gặp phải vấn đề về não, bao gồm cả các vấn đề về trí nhớ và ngôn ngữ. Nó cũng báo cáo rằng khoảng 12–15% những người mắc ALS phát triển chứng mất trí. Một số người cũng bị mất ngủ, lo lắng và trầm cảm.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn nâng cao

Cuối cùng, một người bị ALS nâng cao cần được trợ giúp di chuyển, ăn uống, thở hoặc kết hợp những điều này. Căn bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng và các vấn đề về hô hấp là chung nhất nguyên nhân tử vong.

Các yếu tố rủi ro

MND có thể phát triển ở người lớn hoặc trẻ em, tùy thuộc vào loại. Những bệnh này là nhiều khả năng ảnh hưởng đến nam hơn nữ. Các hình thức kế thừa có thể có khi mới sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng MND rất có thể xuất hiện sau tuổi 50 năm.

Các loại khác nhau dường như có một số yếu tố nguy cơ khác nhau. Ví dụ, SMA luôn có tính di truyền, nhưng điều này không đúng với tất cả các dạng MND. Vòng quanh 10% các trường hợp ALS ở Hoa Kỳ là do di truyền.

Ngoài ra, các cựu chiến binh dường như có 1,5 đến 2,0 lần cơ hội phát triển ALS cao hơn những người không phải di truyền. Điều này có thể cho thấy rằng việc tiếp xúc với một số chất độc nhất định sẽ làm tăng nguy cơ mắc ALS.

Trong additiona, phát hiện ra rằng các cầu thủ bóng đá chuyên nghiệp có nguy cơ tử vong vì ALS, bệnh Alzheimer và các bệnh thoái hóa thần kinh khác cao hơn so với những người khác. Các chuyên gia cho rằng điều này có thể chỉ ra mối liên hệ với chấn thương đầu tái phát.

Chẩn đoán

Các bác sĩ thường khó chẩn đoán MND trong giai đoạn đầu, vì nó có thể giống với các bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng. Nếu bác sĩ nghi ngờ ai đó bị MND, họ sẽ giới thiệu họ đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh, người sẽ lấy tiền sử bệnh và kiểm tra kỹ lưỡng. Họ cũng có thể yêu cầu các bài kiểm tra, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Những điều này có thể giúp loại trừ các tình trạng khác và phát hiện bất kỳ sự gia tăng creatinine kinase, một chất mà cơ bắp sản xuất khi chúng bị hỏng.
• Chụp MRI não: MRI không thể phát hiện MND, nhưng nó có thể giúp loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như đột quỵ, khối u não hoặc cấu trúc não bất thường.
• Nghiên cứu điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh (NCS): EMG đo lượng hoạt động điện trong cơ, trong khi NCS đo tốc độ điện di chuyển qua cơ.
• Vòi cột sống, hoặc chọc dò thắt lưng: Bác sĩ lấy một mẫu dịch não tủy, bao quanh não và tủy sống. Phân tích điều này có thể giúp loại trừ các điều kiện khác.
• Sinh thiết cơ: Điều này có thể giúp phát hiện hoặc loại trừ một bệnh cơ.

Đội ngũ y tế theo dõi người đó một thời gian sau các xét nghiệm trước khi xác nhận rằng họ có MND.

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi MND, nhưng điều trị có thể làm chậm sự tiến triển và tối đa hóa sự độc lập và thoải mái của người đó. Thuốc, thiết bị hỗ trợ và vật lý trị liệu có thể hữu ích. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Hình thức của MND
• Loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
• Nhu cầu và mong muốn cá nhân
• Sự sẵn có và khả năng chi trả của thuốc

Làm chậm sự tiến triển của bệnh

Thuốc dường như có hiệu quả trong việc làm chậm sự tiến triển của một số loại của MND. Ví dụ bao gồm edaravone (Radicava) cho ALS và nusinersen (Spinraza) và onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) để điều trị SMA.

Chuột rút và cứng cơ

Thuốc, chẳng hạn như độc tố botulinum (Botox), có thể giúp ích. Tiêm botox có thể ngăn chặn các tín hiệu từ não đến các cơ cứng trong khoảng 3 tháng mỗi lần. Baclofen (Lioresal), một loại thuốc giãn cơ, có thể giúp giảm bớt tình trạng cứng cơ, co thắt và ngáp.

Bác sĩ có thể phẫu thuật cấy một máy bơm nhỏ để cung cấp liều lượng đều đặn đến không gian xung quanh tủy sống. Từ đó, thuốc đến hệ thần kinh. Một số người cũng có thể thấy rằng vật lý trị liệu giúp giảm bớt chứng chuột rút và cứng khớp.

Giảm đau

Thuốc chống viêm không steroid, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin), có thể giúp giảm đau nhẹ đến trung bình do chuột rút và co thắt cơ. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh hơn cho các cơn đau cơ và khớp nghiêm trọng ở các giai đoạn nặng hơn.

Sự lựa chọn khác

Scopolamine là một loại thuốc có thể giúp giảm chảy nước dãi và cơ thể có thể hấp thụ chất này thông qua một miếng dán trên da. Thuốc chống trầm cảm có thể giúp giảm bớt tình trạng cười hoặc khóc không kiểm soát được, mà các bác sĩ gọi là rối loạn cảm xúc.

Các loại thuốc khác có thể hỗ trợ cụ thể với chứng ảnh hưởng đến thanh giả hành, đây là thuật ngữ y tế chỉ những cơn cười hoặc khóc đột ngột. Các tùy chọn bao gồm dextromethopan hydrobromide (Neudexta).

Các thiết bị hỗ trợ và liệu pháp

Theo thời gian, một người có thể cần các thiết bị đặc biệt giúp:

• Di chuyển xung quanh
• Giao tiếp
• Cho ăn và nuốt
• Thở

Một số thiết bị giúp một người độc lập lâu hơn, trong khi những thiết bị khác có thể kéo dài tuổi thọ. Ví dụ, máy thở và ống cho ăn có thể hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng. Liệu pháp nói và ngôn ngữ cũng có thể giúp giao tiếp và nuốt. Liệu pháp vật lý và vận động có thể giúp một người duy trì khả năng vận động và chức năng cũng như tìm ra những cách mới để thực hiện các công việc cụ thể.

Quan điểm

Triển vọng của những người bị MND rất khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh. Ví dụ, những người bị SMA có thể mong đợi có tuổi thọ điển hình . Các loại BQĐ khác có thể làm giảm tuổi thọ. Các loại thuốc mới nổi có thể giúp làm chậm sự tiến triển của MND.