Mất điều hòa là tình trạng thiếu phối hợp cơ có thể ảnh hưởng đến lời nói, cử động mắt và khả năng nuốt, đi lại và nhặt đồ vật của một người, trong số các chuyển động tự nguyện khác.
Nhiều các điều kiện và các yếu tố khác có thể gây mất điều hòa, bao gồm đa xơ cứng (MS), chấn thương đầu, uống quá nhiều rượu, đột quỵ, bại não, di truyền và khối u. Mất điều hòa có thể cũng là kết quả khỏi một số rối loạn miễn dịch và nhiễm trùng. Có nhiều loại mất điều hòa.
Mất điều hòa là gì?
Mất điều hòa là một triệu chứng có thể dẫn đến từ một loạt các điều kiện. Nó ảnh hưởng đến sự phối hợp, lời nói và sự cân bằng của một người. Nó cũng có thể khiến bạn khó nuốt và khó đi lại. Một số người bẩm sinh đã bị mất điều hòa do yếu tố di truyền.
Những người khác phát triển nó theo thời gian. Đối với một số người, nó có thể là kết quả của một tình trạng khác, chẳng hạn như đột quỵ, MS, khối u não hoặc chấn thương đầu, hoặc thậm chí do uống quá nhiều rượu. Nó có thể bắt đầu đột ngột, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian hoặc ổn định. Điều này phụ thuộc một phần vào nguyên nhân.
Các loại
Sau đây là một số dạng mất điều hòa phổ biến nhất:
Thiếu máu não
Loại mất điều hòa này là kết quả của sự rối loạn chức năng của tiểu não, một vùng não đóng vai trò đồng hóa nhận thức cảm giác, phối hợp và kiểm soát vận động. Mất điều hòa tiểu não có thể gây ra các triệu chứng thần kinh như:
- Giật hoặc run rẩy của cơ thể hoặc chân tay khi cố gắng di chuyển
- Giảm trương lực cơ
- Thiếu sự phối hợp giữa các cơ quan, cơ bắp, tay chân hoặc khớp
- Khó kiểm soát khoảng cách, sức mạnh và tốc độ chuyển động của cánh tay, bàn tay, chân hoặc mắt
- Khó ước tính chính xác thời gian đã trôi qua
- Không có khả năng thực hiện các chuyển động nhanh, xen kẽ
Nó ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào và ở mức độ nào phụ thuộc vào vị trí tổn thương xảy ra trong tiểu não, và tổn thương xảy ra ở một bên (một bên) hay cả hai bên (hai bên). Mất điều hòa có thể thay đổi tư thế của một người. Nếu tổn thương xảy ra ở tiền đình, nó sẽ ảnh hưởng đến sự cân bằng và kiểm soát chuyển động của mắt.
Thông thường, chúng sẽ đứng với hai chân rộng ra để giữ thăng bằng tốt hơn và tránh lắc lư về phía sau và phía trước. Ngay cả khi mắt của người đó mở, họ có thể khó giữ thăng bằng bằng hai bàn chân với nhau. Nếu chứng mất điều hòa ảnh hưởng đến tiểu não, một người sẽ có dáng đi khác thường với các bước sang hai bên không đều nhau và nói lắp bắt đầu và dừng lại. Điều này là do spinocerebellum điều chỉnh các cử động của cơ thể và chân tay.
Khi mất điều hòa ảnh hưởng đến tiểu não, một người có thể gặp vấn đề với các chuyển động theo kế hoạch tự nguyện. Đầu, mắt, tay chân và thân có thể run lên khi họ thực hiện các chuyển động tự nguyện. Họ có thể nói nhảm nhí, với các biến thể về nhịp điệu và âm lượng.
Mất điều hòa cảm giác
Đây là một dạng mất điều hòa phát triển do mất quyền tự chủ . Nhận thức là cảm giác của một người về vị trí tương đối của các bộ phận lân cận trên cơ thể họ. Nó là một cảm giác cho biết cơ thể có đang di chuyển với nỗ lực thích hợp hay không và đưa ra phản hồi về vị trí của các bộ phận cơ thể so với nhau. Mất điều hòa cảm giác thường dẫn đến:
- Dáng đi loạng choạng, dậm chân tại chỗ, gót chân chạm mạnh khi chạm đất theo mỗi bước
- Sự mất ổn định tư thế trở nên tồi tệ hơn trong môi trường thiếu ánh sáng
Nếu một người nhắm mắt và đặt chân vào nhau, tình trạng bất ổn sẽ trở nên tồi tệ hơn. Điều này là do việc mất quyền sở hữu làm tăng sự phụ thuộc của họ vào dữ liệu trực quan. Họ có thể khó thực hiện các chuyển động tự nguyện phối hợp nhịp nhàng với các chi, thân mình, hầu, thanh quản và mắt.
Mất điều hòa tiền đình
Loại mất điều hòa này ảnh hưởng đến hệ thống tiền đình, có vai trò đối với thính giác. Nó có thể do tổn thương dây thần kinh trong tai. Trong các trường hợp đơn phương cấp tính (đột ngột), điều này có thể dẫn đến:
- Chóng mặt
- Buồn nôn
- Nôn mửa
Trong các trường hợp mãn tính hai bên khởi phát chậm, một người có thể chỉ cảm thấy loạng choạng. Cũng có thể có sự kết hợp của nhiều nguyên nhân, chẳng hạn như chứng mất điều hòa tiền đình.
Triệu chứng
Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của mất điều hòa. Tuổi khởi phát sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu mất điều hòa phát triển do các đặc điểm di truyền, nó có thể có từ khi sinh ra.
Nếu đó là do chấn thương hoặc tình trạng sức khỏe khác, các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Trong một số trường hợp, các triệu chứng sẽ cải thiện và cuối cùng biến mất. Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm:
- Phối hợp chân tay kém
- Các vấn đề về giọng nói, bao gồm nói ngọng và chậm, khó phát âm và các vấn đề về kiểm soát âm lượng, nhịp điệu và cao độ
Trong thời gian, các triệu chứng khác có thể xuất hiện, chẳng hạn như:
- Khó nuốt, dẫn đến sặc hoặc ho
- Run rẩy hoặc run rẩy ở các bộ phận của cơ thể
- Rung giật nhãn cầu, một chuyển động mắt không tự chủ, nhanh chóng, nhịp nhàng, lặp đi lặp lại có thể theo chiều dọc, ngang hoặc tròn
- Vấn đề với sự cân bằng
- Đi lại khó khăn có thể dẫn đến việc sử dụng xe lăn
- Vấn đề về thị giác và thính giác
- Trầm cảm do những thách thức của cuộc sống với điều kiện
Một loại mất điều hòa di truyền, tiến triển, được gọi là Friedreich’s ataxia thường xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 15 tuổi. Các triệu chứng bao gồm:
- Cong vẹo sang một bên của cột sống, hoặc cong vẹo cột sống
- Cơ tim suy yếu
- Chân cong cao
Các tình trạng có thể xảy ra cùng với chứng mất điều hòa Friedreich bao gồm bệnh tiểu đường và các vấn đề về tim, đồng thời có thể có các biến chứng liên quan đến cột sống, bàn chân, tim, cơ, thị lực và thính giác. Một người bị loại mất điều hòa này sẽ cần được điều trị hỗ trợ trong suốt cuộc đời của họ. Nếu mất điều hòa do chấn thương hoặc bệnh tật, chẳng hạn như đột quỵ, các triệu chứng thường cải thiện theo thời gian và cuối cùng có thể biến mất hoàn toàn.
Sự đối đãi
Thường không có cách chữa khỏi chứng mất điều hòa, nhưng điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất một lựa chọn điều trị cụ thể để nhắm vào một trong các triệu chứng mất điều hòa sau:
Các vấn đề về điều phối và cân bằng : Các thiết bị thích ứng như gậy chống, nạng, khung tập đi và xe lăn có thể giúp một người duy trì sự độc lập. Có thể cần phải thực hiện một số điều chỉnh tại nhà, chẳng hạn như cho phép sử dụng xe lăn.
Run, cứng, co thắt cơ và suy nhược : Bác sĩ có thể kê đơn thuốc và liệu pháp vật lý hoặc vận động để giúp cải thiện sức mạnh của một người, duy trì khả năng vận động của họ và giúp họ tìm ra những cách mới để thực hiện nhiệm vụ.
Độ cong của cột sống : Bác sĩ có thể đề nghị chăm sóc chỉnh hình.
Trầm cảm : Tư vấn và thuốc có thể hữu ích.
Vấn đề về giọng nói : Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể trợ giúp về các vấn đề giao tiếp và kiểm soát cơ để cải thiện tình trạng nuốt, ho và nghẹn. Nếu cần, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp người đó học cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ lời nói.
Thiếu sót : Uống bổ sung vitamin, theo một chế độ ăn uống đặc biệt hoặc cả hai có thể giúp ích cho những người bị thiếu hụt. Nhạy cảm với gluten có thể xảy ra với chứng mất điều hòa, vì vậy ăn một chế độ ăn không có gluten cũng có thể hữu ích.
Vấn đề miễn dịch : Điều trị chứng telangiectasia mất điều hòa có thể bao gồm tiêm gamma-globulin để tăng cường hệ miễn dịch.
Chuyển động mắt không thể kiểm soát : Thuốc có thể hữu ích.
Nguyên nhân
Mất điều hòa có thể do:
- Một đặc điểm di truyền
- Tình trạng sức khỏe dẫn đến tổn thương thần kinh, chẳng hạn như đột quỵ hoặc MS
- Thiếu hụt vitamin B-12
- Một vấn đề miễn dịch học
Trong các phần tiếp theo, chúng ta xem xét chứng mất điều hòa do di truyền và mắc phải.
Mất điều hòa di truyền
Mất điều hòa di truyền có thể phát triển khi cha hoặc mẹ (hoặc cả cha và mẹ) truyền một khiếm khuyết di truyền cho con của họ. Trong một số trường hợp, mức độ nghiêm trọng có thể trầm trọng hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác và tuổi khởi phát có thể trẻ hơn.
Nếu một người mắc chứng mất điều hòa di truyền đang cân nhắc có con, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền và tư vấn như một phần của quá trình chuẩn bị. Các cơ hội thừa kế gen bị lỗi phụ thuộc một phần vào dạng mất điều hòa. Trong trường hợp Friedreich mất điều hòa, cả cha và mẹ đều cần có đặc điểm di truyền để di truyền.
Trong trường hợp mất điều hòa spinocerebellar, chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết và mỗi con của họ sẽ có 50% cơ hội phát triển tình trạng này. Đôi khi, một người phát triển hoặc sinh ra với chứng mất điều hòa mà không có nguyên nhân rõ ràng, chẳng hạn như khi không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Một lý do cho điều này có thể là dị tật của tiểu não trước khi sinh.
Mắc phải chứng mất điều hòa
Các sự kiện và điều kiện sau đây cũng có thể dẫn đến mất điều hòa:
- Phẫu thuật não, khối u não hoặc chấn thương đầu
- Sử dụng quá nhiều rượu hoặc ma túy
- Một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như bệnh thủy đậu
- Tiếp xúc với hóa chất độc hại
- Một số tình trạng thần kinh, bao gồm MS và bại não
- Cú đánh
Một số khối u gây mất điều hòa do hội chứng paraneoplastic. Những khối u này, thường là buồng trứng, tạo ra các chất hóa học làm suy giảm tiểu não. Mất điều hòa là triệu chứng chính. Nguyên nhân của chứng mất điều hòa sẽ phần nào quyết định nhân sinh quan của một người.
Chẩn đoán
Một người có dấu hiệu mất điều hòa có thể sẽ đến gặp bác sĩ thần kinh, một người chuyên về các tình trạng của hệ thần kinh. Bác sĩ thần kinh sẽ khám người đó và kiểm tra tiền sử bệnh của họ để tìm các nguyên nhân có thể xảy ra, chẳng hạn như chấn thương não trước đây và tiền sử gia đình của họ để biết dấu hiệu của chứng mất điều hòa di truyền. Họ cũng có thể yêu cầu các bài kiểm tra sau:
- Chụp MRI hoặc CT, để tìm các tổn thương, khối u hoặc các dạng tổn thương não khác
- Xét nghiệm di truyền để đánh giá chứng mất điều hòa di truyền
- Xét nghiệm máu, vì một số loại mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến thành phần máu
- Xét nghiệm nước tiểu, vì những thay đổi này có thể tiết lộ những thay đổi toàn thân xảy ra ở một số dạng mất điều hòa
Ví dụ, trong bệnh Wilson, việc thu thập nước tiểu trong 24 giờ có thể cho thấy lượng đồng bất thường trong hệ thống. Mất điều hòa không có nguyên nhân xác định được gọi là mất điều hòa lẻ tẻ hoặc vô căn. Có thể mất thời gian để xác định chẩn đoán vì các triệu chứng có thể chỉ ra một số bệnh lý khác.
Quan điểm
Không có cách chữa trị chứng mất điều hòa. Triển vọng sẽ phụ thuộc vào loại, nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng. Một số dạng mất điều hòa di truyền có thể rút ngắn tuổi thọ của một người, nhưng nhiều người sẽ có cùng tuổi thọ với những người không có điều kiện.
Nếu tình trạng mất điều hòa phát triển do tai nạn, phẫu thuật hoặc bệnh tật, tình trạng có thể ổn định hoặc cải thiện, nhưng cũng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trong nhiều trường hợp, được điều trị kịp thời chứng mất điều hòa mắc phải có thể mang lại kết quả tốt và có thể đảo ngược tình trạng bệnh
