Hội chứng Down là tình trạng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể. Một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thêm vật chất di truyền do phân chia tế bào bất thường. Điều này dẫn đến một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền thừa đó ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và nhận thức.
Ba loại hội chứng Down
Có ba loại hội chứng Down, mỗi loại gây ra bởi những hoàn cảnh cụ thể liên quan đến chất liệu di truyền thừa từ nhiễm sắc thể số 21.
- Trisomy 21 Là loại hội chứng Down phổ biến nhất, nó chiếm khoảng 95% tổng số trường hợp. Nó xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường trong mỗi tế bào. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường trong tế bào trứng hoặc tinh trùng trước hoặc khi thụ thai, dẫn đến phôi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 được sao chép trong mọi tế bào của cơ thể đang phát triển.
- Hội chứng Down chuyển vị Chịu trách nhiệm cho khoảng 3-4% các trường hợp hội chứng Down, đây là khi một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể bình thường nhưng có thể có thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong tế bào.
- Chủ nghĩa khảm Còn được gọi là hội chứng Down khảm, nó chiếm khoảng 1-2% các trường hợp. Trẻ sinh ra bị bệnh khảm có một số tế bào có số lượng bình thường là 46 nhiễm sắc thể và những tế bào khác có 47, bao gồm cả một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các triệu chứng ít hơn và ít nghiêm trọng hơn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down
Các triệu chứng về thể chất và nhận thức do hội chứng Down gây ra không giống nhau ở tất cả mọi người. Điều đó nói rằng, có một số triệu chứng thường liên quan đến hội chứng Down, bao gồm:
- Kích thước cơ thể ngắn, chắc nịch
- Cổ ngắn
- Trương lực cơ kém nhưng linh hoạt bất thường
- Các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng, bao gồm cả sống mũi
- Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
- Đôi mắt hình quả hạnh với một đường xếch lên trên
- Bàn tay và bàn chân nhỏ
- Ngón tay ngắn và một nếp nhăn sâu, đơn lẻ trên lòng bàn tay của mỗi bàn tay
Chậm phát triển và học tập liên quan đến hội chứng Down có thể bao gồm:
- Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói
- Các vấn đề về chú ý và tập trung
- Khó ngủ
- Chậm phát triển nhận thức
- Suy giảm nhận thức nhẹ đến trung bình
- Huấn luyện đi vệ sinh chậm
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down
Yếu tố nguy cơ thực sự duy nhất của hội chứng Down là độ tuổi thụ thai của người mẹ. Khi phụ nữ lớn tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên.
Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down của một phụ nữ 20 tuổi là 1 trên 2.000. Ở tuổi 35, nguy cơ tăng lên 1 trên 350 tuổi. Ở tuổi 40, nguy cơ là 1 trên 100 và ở tuổi 45, là 1 trên 30.
Tuy nhiên, hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những phụ nữ dưới 35 tuổi, đơn giản là vì có nhiều ca sinh hơn ở nhóm trẻ này.
Hội chứng Down ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và tầng lớp kinh tế. Và mặc dù đó là một tình trạng di truyền, nhưng nó thường không do các thành viên trong gia đình truyền lại. Tuy nhiên, có một thành phần di truyền với chứng chuyển vị, đây là một trong những dạng hội chứng Down không phổ biến. Khoảng một phần ba các trường hợp này có thể bắt nguồn từ tiền sử gia đình.
Nếu bạn có một đứa con bị chuyển vị, tỷ lệ nó sẽ tái phát ở những đứa trẻ sau này là 3% nếu người cha là người mang mầm bệnh và 10 đến 15% nếu người mang mầm bệnh là mẹ. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá rủi ro nếu bạn có kế hoạch sinh thêm con.
Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào?
Xét nghiệm sàng lọc
Một phụ nữ có thể được kiểm tra trong thời kỳ mang thai để tìm hiểu xem con mình có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Các cuộc kiểm tra bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Nhưng xét nghiệm sàng lọc không phải là chẩn đoán.
Trong lần đầu tiên, xét nghiệm hai phần cho hội chứng Down bao gồm xét nghiệm máu để tìm mức độ bất thường của protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và hormone gonadotropin màng đệm người (HCG). Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu siêu âm, được gọi là xét nghiệm độ mờ da gáy, để tìm lượng chất lỏng cao hơn bình thường sau cổ của em bé, vì đó có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
Một số phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc máu trong cả quý đầu tiên và quý thứ hai của thai kỳ. Xét nghiệm tam cá nguyệt đầu tiên giống như đã mô tả ở trên. Xét nghiệm tam cá nguyệt thứ hai, được gọi là màn hình bốn, đo alpha fetoprotein, estriol, HCG và ức chế A.
Một xét nghiệm mới hơn được gọi là xét nghiệm DNA không có tế bào hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn cũng có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nó sử dụng một mẫu máu của một phụ nữ mang thai để kiểm tra DNA của con cô ấy về nguy cơ mắc hội chứng Down.
Kết quả dương tính dự đoán chính xác hội chứng Down khoảng 98,6% thời gian và kết quả âm tính dự đoán chính xác trẻ không mắc hội chứng Down khoảng 99,8% thời gian.
Vì có khả năng dương tính giả nên bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ sử dụng kết quả và độ tuổi của bạn để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down của con bạn. Kiểm tra thêm có thể xác minh hoặc loại trừ chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, nhưng chúng mang lại một số rủi ro cho mẹ và con. Được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ, hai xét nghiệm chẩn đoán có sẵn là lấy mẫu nhung mao màng đệm, xét nghiệm nhiễm sắc thể từ một mẫu nhỏ của nhau thai và chọc ối, xét nghiệm nước ối để tìm số lượng nhiễm sắc thể.
Chúng gần như chính xác 100% khi biết em bé có mắc hội chứng Down hay không, nhưng có 0,1 đến 0,3% nguy cơ sẩy thai khi chọc dò nước ối và 0,22 nguy cơ sẩy thai khi lấy mẫu nhung mao màng đệm (tương đương với 1 đến 3 ca sẩy thai trên 1.000 thủ thuật) .
Chẩn đoán sau sinh
Hội chứng Down cũng có thể được chẩn đoán khi mới sinh và có thể tương đối dễ dàng đối với các chuyên gia y tế. Hầu hết thời gian bạn có thể xác định hội chứng Down trong nhà trẻ sơ sinh. Những đặc điểm mà đứa trẻ sẽ có thường được bác sĩ thấy rõ. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường có nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay, mắt xếch lên trên và khuôn mặt hơi dẹt.
Một số trẻ không mắc hội chứng có các đặc điểm giống Down khi sinh ra. Nếu một đứa trẻ được sinh ra với những đặc điểm này, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu của đứa trẻ để xác định xem đứa trẻ có thêm bản sao đầy đủ hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Kết quả thường có trong vòng 48 giờ, trong khi một phân tích kỹ lưỡng hơn có thể mất đến 5 ngày.
Tiên lượng hội chứng Down
Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong 60 năm qua. Tuổi thọ đã tăng từ chỉ 10 năm vào năm 1960 lên tuổi thọ trung bình là 60 năm hoặc lâu hơn ngày nay.
Với sự hỗ trợ, giáo dục và chăm sóc y tế đối với các thách thức về thể chất, nhận thức và xã hội khác nhau liên quan đến hội chứng Down, những người mắc chứng rối loạn này đang sống lành mạnh, năng động khi đi học, đi làm, tận hưởng bạn bè và những người thân yêu và tham gia vào nhiều đa dạng các hoạt động giải trí.
Bởi vì hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể và không phải là một bệnh, không có thuốc để điều trị nó và không có cách nào để chữa khỏi hoặc đảo ngược rối loạn. Trọng tâm là tìm kiếm các liệu pháp và dịch vụ hỗ trợ sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ em mắc hội chứng Down.
Các chương trình can thiệp sớm dành cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cho đến khi trẻ tròn 3 tuổi. Các chương trình này (và tính khả dụng của chúng) khác nhau tùy thuộc vào nơi bạn sống.
Nhưng chúng thường cung cấp cho trẻ em và gia đình sự trợ giúp chuyên nghiệp từ các chương trình thông qua đó được gặp gỡ và trao đổi với các nhà trị liệu, biện pháp này đã được chứng minh là có thể cải thiện kết quả cho trẻ em.
Các biến chứng của hội chứng Down
Sinh ra với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề sức khỏe cần được theo dõi trong suốt cuộc đời của một người.
Mối quan tâm phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất liên quan đến trái tim. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down được sinh ra với dị tật tim, mặc dù mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi đáng kể.
Hơn một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down cũng có vấn đề về thị lực và nghe kém. Các vấn đề về hệ thống miễn dịch là phổ biến, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng, bao gồm cả viêm phổi.
Khi bắt đầu đầu đời, những người mắc hội chứng Down cũng có nhiều khả năng bị suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp), bệnh nướu răng và các vấn đề về răng miệng, các vấn đề về tiêu hóa và khó ngủ bao gồm cả chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Họ cũng có nguy cơ cao bị thiếu máu, bệnh bạch cầu và động kinh.
Nghiên cứu và thống kê: Có bao nhiêu người mắc hội chứng Down?
Hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 700 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, dẫn đến khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mỗi năm mắc bệnh này. Năm 2010, có 206.366 trẻ sơ sinh, trẻ em, thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down sống ở Hoa Kỳ.
Nghiên cứu liên quan đến hội chứng Down
Nghiên cứu gần đây về hội chứng Down tập trung vào mọi thứ, từ di truyền đến cách học của trẻ em mắc hội chứng. Đáng chú ý, các nghiên cứu đang diễn ra đang xem xét:
Sức khỏe trong suốt cuộc đời Nhằm mục đích hiểu rõ hơn về các vấn đề sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho số lượng ngày càng tăng những người mắc hội chứng Down sống ở độ tuổi sáu mươi và hơn thế nữa.
Kỹ năng ngủ và suy nghĩ Chất lượng giấc ngủ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng chú ý và giải quyết vấn đề của trẻ mắc hội chứng Down.
Theo dõi sự phát triển của não bộ Não bộ Trẻ sơ sinh (IBIS) đang chuẩn bị kiểm tra sự phát triển của não, thông qua hình ảnh não, ở trẻ em ở nhiều độ tuổi khác nhau mắc hội chứng Down. Điều này có thể giúp các nhà nghiên cứu tìm ra các liệu pháp mới.
Một số tình trạng đáng quan tâm của hội chứng Down
Ngoài ra, các mối quan tâm về sức khỏe có thể xuất hiện khi những người mắc hội chứng Down chuyển sang tuổi trưởng thành và tuổi già. Phụ nữ có thể mãn kinh sớm hơn, thường vào cuối những năm bốn mươi.
Suy giảm thị lực trở nên nghiêm trọng hơn và các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể phổ biến hơn. Mất thính lực, một vấn đề ngay từ khi sinh ra đối với nhiều người mắc hội chứng Down, có thể tăng nhanh ở tuổi trưởng thành trẻ. Béo phì, viêm khớp, loãng xương, tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về tuyến giáp cũng có nhiều khả năng hơn ở người lớn mắc hội chứng Down.
Ngoài ra còn có tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra các vấn đề trong tế bào não và khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down sẽ có dấu hiệu mất trí nhớ, thường là khi họ bước vào độ tuổi 50 hoặc 60.
